Boardman. Neonatología_8ed

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PARTE 2 • El feto como paciente

TABLA 10-4 Opciones de detección y pruebas en el año 2020

Opciones Método

Sensibilidad Tasa de falsos positivos

Sin respuesta

Detección

Subcromosómicas

Detección Combinada del primer TM ( β libre, PAPP-A, TN)

< 1% < 1% < 1%

84% 80% 65% 98%

~ 5% ~ 5% ~ 5%

Trisomías 21, 18, 13 Trisomías 21, 18, 13 Trisomías 21, 18, 13

No No No

Combinada del primer TM (total, PAPP-A, TN)

Cuádruple del segundo TM

NIPS

0.5 a 1%

1 a 7%

Trisomías 21, 18, 13, sexo Límite

Tasa de pérdidas

Pruebas

BVC

~ 100% ~ 100%

1/800 1/800

~ 0.2% ~ 0.2%

Cariotipo completo Cariotipo completo

Microarray: sí

Amniocentesis Microarray: sí TM, trimestre; β libre, subunidad β libre de hCG; total, subunidades combinadas de hCG; quad, tamizaje cuádruple (AFP, hCG, estriol, inhibina); NIPS, tamizaje prenatal no invasivo.

la inmunoprofilaxis correspondiente después del procedimiento (58). Históricamente se ha creído que la vía de introducción de aguja selec‑ cionada para las pacientes Rh negativo evitará la placenta, cuando sea razonablemente posible. Sin embargo, los autores no dudan en atrave‑ sarla para alcanzar un cúmulo de LA si ese es el mejor abordaje. Después de la preparación estéril de la piel, se alcanza la cavidad amniótica por vía abdominal mediante una aguja raquídea de calibre 20 y 9 cm de longitud. A veces se requieren agujas más largas. La aguja sostenida en la mano con un dedo en la punta debe insertarse con sua‑ vidad por un movimiento único y rápido hasta el cúmulo de LA. Los autores prefieren usar la aguja de calibre 20 a las 15 semanas y después, debido a que el procedimiento puede realizarse entonces mucho más rápido que con la de calibre 22. Aunque prácticamente es imposible de comprobar, los autores consideran que la velocidad es un aspecto importante para la seguridad de los procedimientos fetales. La aguja más larga permite, por lo general, una duración menor de 1 minuto del procedimiento. La guía por ecografía instantánea durante la amniocen‑ tesis ha sido de uso sistemático desde el año de 1980, ya que disminuye la frecuencia de múltiples inserciones de aguja, punciones sanguino‑ lentas, traumatismos, abombamientos de membranas y la no obtención de LA, pero seguimos creyendo que la “sensación” es un componente importante de la seguridad y la eficacia (59, 60). Cuando la punta de la aguja, que por ECO se observa como un punto brillante, se ubica satisfactoriamente dentro del cúmulo de LA, se retira el estilete y se acopla una jeringa de 3 a 5 mL; se aspiran los primeros 2 a 3 mL y se desechan para disminuir al mínimo el riesgo de contami‑ nación por células maternas introducidas en el trayecto de la aguja. Por lo general, se retiran 20 mL de LA con la jeringa, se vierten en tubos estériles y se transportan a temperatura ambiente al laboratorio para su procesamiento (si se realiza un procedimiento antes de las 15 sema‑ nas de gestación se extrae 1 mL/semana). Si se van a realizar estudios múltiples, como los de microarray u otras pruebas de ADN, se pueden obtener hasta 30 mL cuando el feto es mayor de 16 a 17 semanas de edad de gestación e incluso más de 20+ semanas (61). Las pacientes se dan de alta a continuación de la documentación ecográfica de la viabilidad fetal. Después de la amniocentesis se reco‑ mienda diferir la actividad sexual y el ejercicio extenuante por 2 a 3 días, pero no se cree que el reposo en cama o las limitaciones importan‑ tes de la actividad usual constituyan diferencia alguna en la evolución. Se instruye también a las pacientes para informar de inmediato de sig‑ nos de infección, hemorragia vaginal cuantiosa, escurrimiento de LA y contracciones uterinas regulares. Embarazos múltiples Con los tratamientos para la infertilidad, los partos múltiples en Estados Unidos han triplicado hasta casi 3% los nacimientos y representan un porcentaje todavía mayor de las pacientes que acuden para diagnóstico prenatal (16). De los embarazos múltiples naturales, 33% es monocigó‑ tico y de los gemelos producto del tratamiento de la infertilidad, casi 20% es monocigótico. Por lo tanto, en la mayor parte de los casos se requiere una toma de muestras separadas de LA de ambos sacos para precisar de manera correcta el cariotipo de cada feto. En general, la posibilidad de que al menos un gemelo dicigoto presente un cariotipo anormal, es esen‑ cialmente el doble del riesgo relacionado con la edad (61). Sin embargo, los riesgos de los procedimientos en embarazos múltiples no parecen

Los procedimientos invasivos de diagnóstico de trastornos genéti‑ cos fetales han estado disponibles desde que se perfeccionaron las téc‑ nicas de cultivo y cariotipificación de fibroblastos del LA (45) a finales de la década de 1960 y hasta inicios de 1970. El primer diagnóstico de una anomalía cromosómica fetal por amniocentesis (46) fue seguido en breve por el de una deficiencia enzimática en células del LA (43). Los estudios por colaboración establecieron entonces la seguridad y preci‑ sión de la amniocentesis en el segundo trimestre, que se convirtió en parte sistemática de los cuidados prenatales en pacientes de alto riesgo y el estándar ideal con el que se comparan otros procedimientos de diagnóstico prenatal (47). Una desventaja importante de la amniocentesis, no obstante, es que sus resultados no suelen estar disponibles hasta fines del segundo trimestre, en general a las 17 a 20 semanas de gestación, para cuyo momento el embarazo es muy visible, la madre ya ha percibido movi‑ mientos, el proceso de vinculación se acelera y la consideración de una interrupción gestacional es incluso más onerosa desde los puntos de vista emocional y físico que antes (48). Las mejorías en la maquinaria de la ecografía y la experiencia creciente con los procedimientos guia‑ dos por ECO permitieron a los médicos en la década de 1980 intentar el diagnóstico prenatal en el primer trimestre con la introducción de la BVC, y después, la amniocentesis temprana. Estos perfeccionamientos técnicos se respaldaron y reforzaron por la preferencia creciente de parte de las pacientes por un diagnóstico prenatal en el primer trimes‑ tre, las interrupciones del segundo trimestre tienen mayores tasas de complicaciones, son más onerosas desde el punto de vista emocional y tienen un mayor coste sanitario (49). En la década de 1980, la BVC solía hacerse entre las 9 y 10 semanas, pero en la actualidad se realiza con más frecuencia entre las 11.5 y 14, de modo que se puede obtener una medición de la TN en el mismo ecocardiograma. La precisión y seguridad de la BVC son bastante comparables con las de la amniocentesis en el segundo trimestre (50‑53) y se ha visto que las preocupaciones de que el procedimiento pueda causar defec‑ tos de reducción de las extremidades fetales no están justificados (54). Datos recientes sugieren que la BVC podría ser más segura que la amniocentesis en el segundo trimestre (55, 56). Se ofreció una alterna‑ tiva de la BVC por amniocentesis temprana, realizada entre las 10 y 14 semanas de gestación, pero la técnica se ha abandonado en gran parte porque a pesar del entusiasmo inicial por el método con base en su pre‑ sunta seguridad comparada con la BVC (55), la amniocentesis temprana se asoció después con escape de LA que llevó al pie zambo (56). Amniocentesis Se ha apreciado durante mucho tiempo que los procedimientos de diagnóstico prenatal deben realizarse por un obstetra entrenado y experimentado en el procedimiento, y que debe ser precedido por un asesoramiento genético (57, 58) en el que se evalúen el árbol genealó‑ gico familiar y el riesgo genético y se expliquen las ventajas, limitacio‑ nes y riesgos de los principales procedimientos. Debe precisarse la edad de gestación, el volumen de LA y la locali‑ zación placentaria y fetal por ecografía detallada, que incluya una revi‑ sión anatómica en busca de malformaciones (57). Debe conocerse el grupo sanguíneo de la madre y su estado respecto de anticuerpos antes de la amniocentesis. Mujeres con Rh negativo y anticuerpos negativos que saben que el padre es Rh positivo o lo desconocen, deben recibir

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