Boardman. Neonatología_8ed

CAPÍ TULO 10 • Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio 121

era demasiado elevado para considerarse razonable. Por ello se aban‑ donó la AT (68, 69). Seguridad y complicaciones de la amniocentesis En múltiples estudios durante las últimas 4 décadas se investigaron los riesgos de la amniocentesis (51, 70‑72). Como con todo procedi‑ miento prenatal, hay una miríada de factores en desarrollo concomi‑ tante que dificultan una valoración definitiva. De importancia máxima, hay una tasa basal bien definida de pérdida fetal, que disminuye con‑ forme avanza la edad de gestación y también una correlación notoria entre la edad materna y el riesgo de pérdida gestacional espontánea. Si los datos se limitan a aquellos fetos que se saben euploides, la correla‑ ción persiste, pero es menos espectacular. El único estudio con asignación aleatoria de amniocentesis vs. nin‑ guna en las pacientes de bajo riesgo se hizo en la década de 1980 por Tabor y cols., en Copenhague. Ellos encontraron casi 1% de aumento de casos de pérdidas gestacionales después de la amniocentesis (70). Sin embargo, el riesgo real es hoy significativamente menor. La incertidum‑ bre sobre los riesgos de la amniocentesis se produce por las diferentes definiciones de las pérdidas asociadas (días después del procedimiento, hasta las 24 semanas o en cualquier momento del embarazo), las supo‑ siciones sobre el riesgo de base de la pérdida y la variabilidad entre centros. Sigue habiendo una considerable variabilidad en las tasas de pérdida fetal citadas tras la amniocentesis. En el Reino Unido se siguen citando regularmente tasas de hasta 1% (73). La Society of Obstetrics and Gynecology de Canadá afirma que intervienen múltiples factores y que el riesgo global se sitúa entre 0.6% y 1.0% (74). Estudios más recientes sugieren una tasa de complicaciones noto‑ riamente menor, con el consenso general de que en manos experimen‑ tadas esa cifra de pérdidas gestacionales con la amniocentesis puede ser tan bajo como 0.1 a 0.2% mayor respecto de las cifras basales (71, 72). Un estudio mencionado a menudo (FASTER) sugirió que el riesgo era tan bajo como de 1/1600, pero dicho cálculo demasiado bajo fue resul‑ tado de un error en el análisis estadístico (75‑77). En un metaanálisis por Mujezinovic y Alfierivic (46) se mostró que las tasas de pérdida por amniocentesis y BVC eran equivalentes. Tres estudios a gran escala han llegado a la conclusión de que la amniocentesis es mucho más segura de lo que se pensaba, y que la BVC y la amniocentesis tienen riesgos comparables (51‑53). Datos más recien‑ tes de Dinamarca sugieren que los riesgos de procedimientos de BVC y amniocentesis son iguales y que la incidencia de complicaciones en el tér‑ mino tardío es en realidad menor en el grupo de BVC que en el de amnio‑ centesis (52). Por último, Akolekar en Inglaterra confirmó lo anterior y los riesgos mínimos de los procedimientos en manos competentes (53). Las complicaciones maternas, como septicemia y muerte, también son muy raras, pero nunca alcanzan el cero. Se han comunicado traumatismos del feto durante la amniocente‑ sis, incluidas lesiones del sistema nervioso central y el síndrome de banda amniótica (78). Sin embargo, las lesiones fetales causadas por el agua de amniocentesis nunca han sido muy comunes y deben ser ahora virtualmente inexistentes con los procedimientos guiados por ecografía realizados por médicos experimentados. Biopsias de vellosidades coriónicas Desde la introducción de la amniocentesis a la obstetricia de alto riesgo en la década de 1970, ha existido un deseo constante de hacer diagnós‑ tico prenatal tan pronto como sea posible (2). A mediados de la década de 1980, la combinación de imágenes por ecografía cada vez más com‑ plejas y avances de laboratorio de citogenética hicieron posible la biop‑ sia de vellosidades coriónicas en el primer trimestre. Indicaciones Con posible excepción de aquellas pacientes cuyo riesgo primario es de DTN, virtualmente toda embarazada atendida en el primer trimestre y considerada candidata de amniocentesis también lo es de BVC (49). La biopsia de vellosidades coriónicas tiene la ventaja de proporcionar un diagnóstico más temprano, mayor privacidad, y que permite una inter‑ vención más rápida cuando es elegida por las pacientes. Los perfeccio‑ namientos en la detección, ambas combinaciones y NIPS, indican que la mayor parte de los embarazos con SD, por ejemplo, se identifica en el primer trimestre. Los autores creen que no es aceptable identificar

aumentar en forma significativa, tal vez porque tales procedimientos se realizan de manera casi total por subespecialistas (perinatólogos y gene‑ tistas), que, en general, tienen más experiencia y destreza (62). Cuando es claramente discernible la relación anatómica de los sacos y la mem‑ brana corioamniótica, la toma de muestra de ambos sacos bajo guía ECO continua constituye, en general, un procedimiento directo. Históricamente se consideró un marcador útil a la inyección de un colorante en el primer saco después de la aspiración de LA (63, 64), técnica que los autores ya abandonaron. Nuestra técnica es, después de obtener la muestra de un cúmulo, usar la aguja de aspiración para llenarla hasta 5 mL de LA y después, sin desconectarla, inyectarlos de inmediato en el interior de la cavidad. El líquido inyectado creando contraste permite demarcar los diferentes sacos ( fig. 10-4 ). Una AFP elevada en forma anormal en el LA sin causa evidente, como una espina bífida, observable por ecografía, indica la necesidad de una prueba de acetilcolinesterasa (AChE). La combinación de una AFP anormalmente elevada en LA y un resultado positivo de AChE se relaciona en la mayoría de los casos con malformaciones o muerte feta‑ les. La transferencia de este material a través de las membranas puede confundir la interpretación clínica de los resultados de AFP de LA y AChE en embarazos gemelares. Son más frecuentes los resultados dis‑ cordantes de LA en gemelos dicigotos, tal vez debido a la membrana bicoriónica bioamniótica presente entre los sacos. La AChE se difunde con facilidad a través de las membranas y no se puede utilizar para determinar qué gemelo es anormal (65). Amniocentesis “temprana” La mejoría en la tecnología US, la experiencia creciente de las mani‑ pulaciones con aguja guiadas por esa técnica y la preferencia de la paciente por un diagnóstico genético más privado y temprano, han motivado un cambio de la amniocentesis en el segundo trimestre a los procedimientos más tempranos, en su mayor parte BVC. Cuando se perfeccionó la BVC en la década de 1980 y la United States Federal Drugs Administration limitó mucho el número de centros donde podría efectuarse, por distribución del catéter solo para investigación, muchas de esas instituciones empezaron a ofrecer amniocentesis “temprana” (AT), que nunca se han definido de forma rigurosa y se describe para procedimientos desde las 10 semanas y hasta las 15 6/7. Cuando se detectó por primera vez la posibilidad de que la BVC podría causar reducción de extremidades a principios de la década de 1990 (54, 66), aumentó el interés por la amniocentesis temprana como alternativa (67). Sin embargo, varios informes documentaron una mayor inciden‑ cia de pie equino varo con la AT. Alrededor de 15% de los procedi‑ mientos causó abombamiento de las membranas con oligohidramnios transitorio y en casi 15% de esos casos el neonato presentó esa malfor‑ mación del pie. En conjunto, el riesgo total de 1.5% de pie equino varo

EL FETO COMO PACIENTE

FIGURA 10-4 Burbujas de líquido amniótico. Después de obtener una muestra de la bolsa “ A ”, se extraen 5 mL adicionales de líquido con una jeringa para inmediatamente inyectarlos de regreso al saco. La agitación de los detri tos en este produce “burbujas”, que claramente diferencian un saco del otro (saco “ B ”). SAMPLE