Boardman. Neonatología_8ed

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PARTE 2 • El feto como paciente

TABLA 10-1 Grupo ampliado de trastornos mendelianos ( continuación )

Condiciones probadas

Gen

Exones

Variantes

Tasas de detección Judíos askenazi > 99%

BBS1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias BBS10. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias BBS12. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias BBS2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias BLM. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias VPS13B. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias EVC. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias EVC2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HYLS1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias TMEM216. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias LRPPRC. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SLC26A4. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias NBN. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ALDH3A2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias DHCR7. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CLRN1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias FMR1. Dominante ligado al X. Detección de repeticiones de tripletes NPHS1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias NPHS2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias AIRE. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias FAH. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias TAT. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PMM2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ALG6. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias MPI. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PEX1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PEX12. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PEX6. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PEX2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PEX10. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias

NM_024649:1-17

Síndrome de Bardet-Biedl relacionado con BBS1 Síndrome de Bardet-Biedl relacionado con BBS10

NM_024685:1-2

Judíos askenazi > 99%

NM_152618:2

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Bardet-Biedl, relacionado con BBS12 Síndrome de Bardet-Biedl, relacionado con BBS2

NM_031885:1-17

Judíos askenazi > 99%

NM_000057:2-22

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Bloom

NM_017890:2-62

Judíos askenazi 97%

Síndrome de Cohen

NM_153717:1-21

Judíos askenazi 96%

Síndrome de Ellis-van Creveld relacionado con EVC Síndrome de Ellis-van Creveld relacionado con EVC2 Síndrome de Hidrolethalus

NM_147127:1-22

Judíos askenazi > 99%

NM_145014:4

Judíos askenazi > 99%

NM_001173990:1-5

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Joubert 2

NM_133259:1-38

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Leigh, tipo franco canadiense

NM_000441:2-21

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Pendred

NM_002485:1-16

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de rotura de Nijmegen

NM_000382:1-10

Judíos askenazi 96%

Síndrome de Sjögren-Larsson

NM_001360:3-9

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

NM_174878:1-3

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Usher de tipo 3

(1): número de repeticiones CGG de FMR1

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de X frágil

NM_004646:1-29

Judíos askenazi > 99%

Síndrome nefrótico relacionado con NPHS1 Síndrome nefrótico relacionado con NPHS2 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

NM_014625:1-8

Judíos askenazi > 99%

NM_000383:1-14

Judíos askenazi > 99%

Tirosinemia de tipo I NM_000137:1-14 SAMPLE Judíos askenazi > 99% NM_000353:2-12 Judíos askenazi > 99% Trastorno congénito de glucosilación de tipo Ia Trastorno congénito de glucosilación de tipo Ic Trastorno congénito de la glicosilación, relacionado con la IPM NM_000303:1-8 Judíos askenazi > 99% NM_013339:2-15 Judíos askenazi > 99% NM_002435:1-8 Judíos ashkenazi > 99% NM_000466:1-24 Judíos askenazi > 99% NM_000286:1-3 Judíos askenazi > 99% Tirosinemia de tipo II

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma tipo 1 Trastorno de la biogénesis del peroxisoma tipo 3 Trastorno de la biogénesis del peroxisoma tipo 4 Trastorno de la biogénesis del peroxisoma tipo 5 Trastorno de la biogénesis del peroxisoma tipo 6

NM_000287:1-17

Judíos askenazi 97%

NM_000318:4

Judíos askenazi > 99%

NM_153818:1-6

Judíos askenazi > 99%