Boardman. Neonatología_8ed

CAPÍ TULO 10 • Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio 117

TABLA 10-1 Grupo ampliado de trastornos mendelianos ( continuación )

Condiciones probadas

Gen

Exones

Variantes

Tasas de detección Judíos askenazi > 99%

BCS1L. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias FKRP. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias GLB1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HADHA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias POMGNT1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SLC26A2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ERCC6. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ERCC8. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ATP7A. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias FKTN. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias GNPTAB. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PCDH15. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias MKS1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias MYO7A. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias RTEL1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias USH1C. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias USH2A. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CYP27A1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias XPA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias XPC. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias

NM_004328:3-9

Trastornos relacionados con BCS1L

NM_024301:4

Judíos askenazi > 99%

Trastornos relacionados con el FKRP

NM_000404:1-16

Judíos askenazi > 99%

Trastornos relacionados con el GLB1

NM_000182:1-20

Judíos askenazi > 99%

Trastornos relacionados con el HADHA Trastornos relacionados con el POMGNT Trastornos relacionados con el SLC26A2 Trastornos relacionados con ERCC6

NM_017739:2-22

Judíos askenazi 96%

NM_000112:2-3

Judíos askenazi > 99%

NM_000124:2-21

Judíos askenazi 99%

NM_000082:1-12

Judíos askenazi 95%

Trastornos relacionados con ERCC8

NM_000052:2-23

Judíos askenazi 92%

Trastornos relacionados con la ATP7A

NM_001079802:3-11

Judíos askenazi > 99%

Trastornos relacionados con la FKTN

NM_024312:1-21

Judíos askenazi > 99%

Trastornos relacionados con la GNPTAB Trastornos relacionados con la PCDH15 Trastornos relacionados con MKS1

NM_033056:2-33

Judíos askenazi > 93%

NM_017777:1-18

Judíos askenazi 93%

NM_000260:2-49

Judíos askenazi > 99%

Trastornos relacionados con MYO7A

NM_032957:2-35

Judíos askenazi > 99%

Trastornos relacionados con RTEL1

NM_005709:1-21

Judíos askenazi > 99%

Trastornos relacionados con USH1C

NM_206933:2-72

Judíos askenazi 94%

Trastornos relacionados con USH2A

NM_000784:1-9

Judíos askenazi > 99%

Xantomatosis cerebrotendinosa

EL FETO COMO PACIENTE

NM_000380:1-6

Judíos askenazi > 99%

Xeroderma pigmentoso grupo A

NM_004628:1-16

Judíos askenazi 97%

Xeroderma pigmentoso grupo C

damente, es habitual que solo después de un litigio por algo “perdido” cambien las normas para exigir que se ofrezcan servicios que antes se consideraban experimentales o con una relación costo‑rendimiento muy elevada. Una cosa está clara, sin embargo, es que ha habido un cambio en cómo y cuándo vemos a los pacientes. Hace 30 años, la mayoría de las veces que hacíamos un diagnóstico prenatal de un trastorno mende‑ liano era porque ya tenían un hijo en casa que estaba afectado. Ahora es mucho más probable que sepamos que las parejas están en riesgo antes de que tengan ese hijo. Por lo tanto, tienen mucho más control sobre su destino que antes. Trastornos cromosómicos En 1970, apenas 5% de los nacimientos correspondió a mujeres de más de 35 años de edad, cifra que aumentó a 10% para 1990. En Estados Unidos la cifra de nacimientos en mujeres mayores de 35 años de edad ha alcanzado hoy casi 15% y en áreas seleccionadas, como Manhattan, es de cerca de 20% (16). En 1970 una típica embarazada de 40 años de edad había estado casada durante 20 años y estaba por tener a su SAMPLE cuarto hijo. En la actualidad, la mujer de esa edad con toda probabili‑ dad es una profesionista que tiene su primer hijo. No es de sorprender que la aceptación y tolerancia del riesgo genético y en efecto el abor‑ daje a las propias condiciones difiere entre sociedades, entre mujeres y a lo largo del tiempo tanto en las sociedades como en los individuos. Gran parte del cambio en actitud proviene de mejorías en la capaci‑ dad de detectar con precisión el estado de salud genética del feto. Aun‑ que el síndrome de Down (SD) representa solo una pequeña proporción de los trastornos genéticos graves observados en el mundo, continúa siendo la principal preocupación de las pacientes que “conocen” su nombre (17) ( tabla 10-2 ). La eficacia de la detección del SD ha mejorado durante 50 años, con diversos protocolos en evolución. El tema unificante de todos estos avances ha sido el intento de alcanzar mayor sensibilidad y menor tasa de falsos positivos. Las metodologías han incluido tres diferentes cate‑ gorías de técnicas, bioquímicas, ecográficas y ahora, de marcadores moleculares. Las pruebas bioquímicas disponibles para el segundo trimestre aumentaron de una sola de detección con uso de AFPSM a principios