Boardman. Neonatología_8ed

CAPÍ TULO 10 • Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio 115

TABLA 10-1 Grupo ampliado de trastornos mendelianos ( continuación )

Condiciones probadas

Gen

Exones

Variantes

Tasas de detección Judíos askenazi > 99%

CLN3. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CLN5. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PPT1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias TPP1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CLN6. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CLN8. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias MAN2B1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias NEB. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias GNE. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias MTM1. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias GNPTG. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias MCOLN1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias IDUA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias IDS. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias SGSH. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias NAGLU. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HGSNAT. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PKHD1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias TCIRG1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ZFYVE26. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias GJB2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CTSK. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias LAMA2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias RS1. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias COL4A5. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias COL4A3. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias COL4A4. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ALMS1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SLC12A6. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias OPA3. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias

NM_001042432:2-16

Lipofuscinosis ceroide neuronal relacionada con CLN3 Lipofuscinosis ceroide neuronal relacionada con CLN5 Lipofuscinosis ceroide neuronal relacionada con PPT1 Lipofuscinosis ceroide neuronal relacionada con TPP1 Lipofuscinosis ceroidea neuronal relacionada con CLN6 Lipofuscinosis ceroidea neuronal relacionada con el CLN8

NM_006493:1-4

Judíos askenazi > 99%

NM_000310:1-9

Judíos askenazi > 99%

NM_000391:1-13

Judíos askenazi > 99%

NM_017882:1-7

Judíos askenazi > 99%

NM_018941:2-3

Judíos askenazi > 99%

NM_000528:1-23

Judíos askenazi > 99%

Manosidosis alfa

NM_001271208:3 80,117-183 NM_001128227:1-12

Judíos askenazi > 99%

Miopatía de nemalina relacionada con NEB

Judíos askenazi > 99%

Miopatía GNE

NM_000252:2-15

Judíos askenazi 98%

Miopatía miotubular ligada al X

NM_032520:1-11

Judíos askenazi > 99%

Mucolipidosis III gamma

NM_020533:1-14

Judíos askenazi > 99%

Mucolipidosis IV

NM_000203:1-14

Judíos askenazi > 99%

Mucopolisacaridosis tipo I

NM_000202:1-9

Judíos askenazi 88%

Mucopolisacaridosis tipo II

NM_000199:1-8

Judíos askenazi > 99%

Mucopolisacaridosis tipo IIIA

NM_000263:1-6

Judíos askenazi > 99%

Mucopolisacaridosis tipo IIIB

NM_152419:1-18

Judíos askenazi > 99%

Mucopolisacaridosis tipo IIIC

NM_138694:2-67

Judíos askenazi > 99%

Nefropatía poliquística renal autosómica recesiva, relacionado con Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1

EL FETO COMO PACIENTE

NM_006019:2-20

Judíos askenazi > 99%

NM_015346:2-42

Judíos askenazi > 99%

Paraplejia espástica tipo 15

Pérdida auditiva y sordera no sindrómica DFNB1 relacionada con GJB2 NM_004004:1-2 SAMPLE Judíos askenazi > 99% NM_000396:2-8 Judíos askenazi > 99% Relacionado con LAMA2 distrofia muscular Retinosquisis juvenil ligada al X NM_000426:1-65 Judíos askenazi > 99% NM_000330:1-6 Judíos askenazi 98% Síndrome de Alport ligado al X NM_000495:1-51 Judíos askenazi 95% Síndrome de Alport relacionado con COL4A3 Síndrome de Alport relacionado con COL4A4 NM_000091:1-52 Judíos askenazi 97% NM_000092:2-48 Judíos askenazi 98% Picnodisostosis

NM_015120:1-23

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Alström

NM_133647:1-25

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de Andermann

NM_025136:1-2

Judíos askenazi > 99%

Síndrome de atrofia óptica de Costeff

( continúa )