Boardman. Neonatología_8ed

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PARTE 2 • El feto como paciente

TABLA 10-1 Grupo ampliado de trastornos mendelianos ( continuación )

Condiciones probadas Enfermedad de Wilson

Gen

Exones

Variantes

Tasas de detección Judíos askenazi > 99%

ATP7B. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias LAMB3. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias LAMA3. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias LAMC2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CFTR. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias MEFV. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias GALT. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SGCG. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HBB. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ABCC8. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias KCNJ11. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias AGXT. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias GRHPR. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HOGA1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias STAR. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CYP11B1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CYP21A2. Autosómico recesivo. Análisis de las regiones homólogas

NM_000053:1-21

NM_000228:2-23

Judíos askenazi > 99%

Epidermólisis ampollosa de unión de Herlitz relacionada con LAMB3 Epidermólisis ampollosa de unión relacionada con LAMA3 Epidermólisis ampollosa de unión relacionada con LAMC2

NM_000227:1-38

Judíos askenazi > 99%

NM_005562:1-23

Judíos askenazi > 99%

NM_000492:1-27. IVS8-5T el análisis de los alelos solo se realiza en presencia de la mutación R117H NM_000243:1-10

Judíos askenazi > 99%

Fibrosis quística

Judíos askenazi > 99%

Fiebre familiar del Mediterráneo

NM_000155:1-11

Judíos askenazi > 99%

Galactosemia

NM_000231:2-8

Judíos askenazi 88%

Gamma-sarcoglicanopatía

NM_000518:1-3

Judíos askenazi > 99%

Hemoglobinopatías relacionadas con la cadena β de Hb (incluidas betatalasemia y drepanocitemia) Hiperinsulinismo familiar relacionado con ABCC8 Hiperinsulinismo familiar relacionado con KCNJ11 Hiperoxaluria primaria de tipo 1

NM_000352:1-39

Judíos askenazi > 99%

NM_000525:1

Judíos askenazi > 99%

NM_000030:1-11

Judíos askenazi > 99%

NM_012203:1-9

Judíos askenazi > 99%

Hiperoxaluria primaria de tipo 2

NM_138413:1-7

Judíos askenazi > 99%

Hiperoxaluria primaria de tipo 3

NM_000349:1-7

Judíos askenazi > 99%

Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11 beta-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita, relacionada con CYP21A2

NM_000497:1-9

Judíos askenazi 94%

(13): CYP21A2 supresión, CYP21A2 duplicación, CYP21A2 triplicación, G111Vfs*21, I173N, L308Ffs*6, P31L, Q319*, Q319*+CYP21A2dup, R357W, V281L, [I237N;V238E;M240K], c.293-13C > G

Judíos askenazi > 99%

Hipofostatasia ALPL. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias RMRP. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias NR0B1. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias CBS. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias TGM1. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias IL2RG. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias ALDOB. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ARSA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias MLC1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SAMPLE NM_000478:2-12 Judíos askenazi > 99% NR_003051:1 Judíos askenazi > 99% NM_000475:1-2 Judíos askenazi 99% NM_000071:3-17 Judíos askenazi > 99% Ictiosis congénita autosómica recesiva relacionada con TGM1 Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X Intolerancia a la fructosa hereditaria NM_000359:2-15 Judíos askenazi > 99% NM_000206:1-8 Judíos askenazi > 99% NM_000035:2-9 Judíos askenazi > 99% Leucodistrofia metacromática NM_000487:1-8 Judíos askenazi > 99% Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales NM_015166:2-12 Judíos askenazi > 99% Hipoplasia de cartílago-cabello Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al X Homocistinuria, relacionado con CBS