Boardman. Neonatología_8ed

CAPÍ TULO 10 • Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio 113

TABLA 10-1 Grupo ampliado de trastornos mendelianos ( continuación )

Condiciones probadas Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Gen

Exones

Variantes

Tasas de detección Judíos askenazi 97%

OTC. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias PC. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias TH. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PROP1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SLC22A5. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SGCD. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias IKBKAP. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias DYSF. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias MESP2. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias DMD. Autosómica recesiva. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias AMT. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias GLDC. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias G6PC. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SLC37A4. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias AGL. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ASPA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias GLA. Recesivo ligado al X. Secuenciación con análisis del número de copias GBA. Autosómico recesivo. Análisis de las regiones homólogas

NM_000531:1-10

NM_000920:3-22

Judíos askenazi > 99%

Deficiencia de piruvato carboxilasa

NM_199292:1-14

Judíos askenazi > 99%

Deficiencia de tirosina hidroxilasa

NM_006261:1-3

Judíos askenazi > 99%

Deficiencia hormonal hipofisaria combinada, relacionada con PROP1 Deficiencia primaria de carnitina

NM_003060:1-10

Judíos askenazi > 99%

NM_000337:2-9

Judíos askenazi 99%

Delta-sarcoglicanopatía

NM_003640:2-37

Judíos askenazi > 99%

Disautonomía familiar

NM_003494:1-55

Judíos askenazi 98%

Disferlinopatía

NM_001039958:1-2

Judíos askenazi > 99%

Disostosis espondilotorácica

NM_004006:1-79

Judíos askenazi > 99%

Distrofinopatía (incluida la distrofia muscular de Duchenne/Becker)

NM_000481:1-9

Judíos askenazi > 99%

Encefalopatía glicínica relacionada con la AMT Encefalopatía por glicina relacionada con la GLDC Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo Ia Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo Ib Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo III

NM_000170:1-25

Judíos askenazi 94%

NM_000151:1-5

Judíos askenazi > 99%

NM_001164277:3-11

Judíos askenazi > 99%

NM_000642:2-34

Judíos askenazi > 99%

NM_000049:1-6

Judíos askenazi 98%

Enfermedad de Canavan

NM_000169:1-7

Judíos askenazi 98%

Enfermedad de Fabry

(10): D409V, D448H, IVS2 + 1G > A, L444P, N370S, R463C, R463H, R496H, V394L, p.L29Afs*18

Judíos askenazi 95%

Enfermedad de Gaucher

EL FETO COMO PACIENTE

Enfermedad de Krabbe GALC. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias NPC1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias NPC2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SMPD1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias BCKDHA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias BCKDHB. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias DBT. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias GAA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SLC17A5. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HEXB. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SAMPLE NM_000153:1-17 Judíos askenazi > 99% Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C1 Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C2 Enfermedad de Niemann-Pick relacionada con SMPD1 Enfermedad de orina en jarabe de arce de tipo Ia Enfermedad de orina en jarabe de arce de tipo Ib Enfermedad de orina en jarabe de arce de tipo II NM_000271:1-25 Judíos askenazi > 99% NM_006432:1-5 Judíos askenazi > 99% NM_000543:1-6 Judíos askenazi > 99% NM_000709:1-9 Judíos askenazi > 99% NM_183050:1-10 Judíos askenazi > 99% NM_001918:1-11 Judíos askenazi 96% Enfermedad de Pompe NM_000152:2-20 Judíos askenazi > 99% Enfermedad de Salla NM_012434:1-11 Judíos askenazi 98% Enfermedad de Sandhoff NM_000521:1-14 Judíos askenazi 99%

( continúa )