Boardman. Neonatología_8ed

112

PARTE 2 • El feto como paciente

TABLA 10-1 Grupo ampliado de trastornos mendelianos ( continuación )

Condiciones probadas

Gen

Exones

Variantes

Tasas de detección Judíos askenazi > 99%

FANCC. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ARG1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias AGA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias TTPA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SACS. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ATM. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SMN1. Autosómico recesivo. Atrofia muscular espinal SGCB. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CAPN3. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CTNS. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ASS1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PEX7. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias STP. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ADA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias BTD. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias CPS1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias DLD. Autosómica recesiva. Secuenciación con análisis del número de copias GALK1. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HEXA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias

NM_000136:2-15

Anemia de Fanconi, relacionado con la FANCC

NM_000045:1-8

Judíos askenazi 97%

Argininemia

NM_000027:1-9

Judíos askenazi > 99%

Aspartilglucosaminuria

NM_000370:1-5

Judíos askenazi > 99%

Ataxia con deficiencia de vitamina E

NM_014363:2-10

Judíos askenazi 99%

Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay

NM_000051:2-63

Judíos askenazi > 99%

Ataxia-telangiectasia

(1): SMN1 número de copias

Judíos askenazi 94%

Atrofia muscular espinal

NM_000232:1-6

Judíos askenazi > 99%

Beta-sarcoglicanopatía

NM_000070:1-24

Judíos askenazi > 99%

Calpainopatía

NM_004937:3-12

Judíos askenazi > 99%

Cistinosis

NM_000050:3-16

Judíos askenazi > 99%

Citrulinemia de tipo 1

NM_000288:1-10

Judíos askenazi > 99%

Condrodisplasia puntiforme de tipo 1 rizomélica

NM_000317:1-6

Judíos askenazi > 99%

Deficiencia de 6-piruvoil tetrahidropterina sintasa

NM_000022:1-12

Judíos askenazi > 99%

Deficiencia de adenosina deaminasa

NM_000060:1-4

Judíos askenazi > 99%

Deficiencia de biotinidasa

NM_001875:1-38

Judíos askenazi > 99%

Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa Deficiencia de galactocinasa Deficiencia de hexosaminidasa A (incluyendo la enfermedad de Tay Sachs) Deficiencia de HMG-CoA Liasa Deficiencia de holocarboxilasa sintetizada Deficiencia de la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena corta Deficiencia de la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media Deficiencia de la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena muy larga Deficiencia de la hidroxilasa de fenilalanina Deficiencia de la palmitoiltransferasa de carnitina IA Deficiencia de la palmitoiltransferasa de carnitina II

NM_000108:1-14

Judíos askenazi > 99%

NM_000154:1-8

Judíos askenazi > 99%

NM_000520:1-14

Judíos askenazi > 99%

HMGCL. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HLCS. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ACADS. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ACADM. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias ACADVL. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias PAH. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CPT1A. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias CPT2. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias HSD17B4. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias LIPA. Autosómico recesivo. Secuenciación con análisis del número de copias SAMPLE NM_000191:1-9 Judíos askenazi 98% NM_000411:4-12 Judíos askenazi > 99% NM_000017:1-10 Judíos askenazi > 99% NM_000016:1-12 Judíos askenazi > 99% NM_000018:1-20 Judíos askenazi > 99% NM_000277:1-13 Judíos askenazi > 99% NM_001876:2-19 Judíos askenazi > 99% NM_000098:1-5 Judíos askenazi > 99% NM_000414:1-24 Judíos askenazi 98% NM_000235:2-10 Judíos askenazi > 99%

Deficiencia de la proteína D bifuncional

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal