Boardman. Neonatología_8ed

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PARTE 2 • El feto como paciente

PÉNDULO OSCILANTE

ción para discutir de manera sustantiva acerca de aspectos genéticos complejos (10). Hay alrededor de 200 ginecoobstetras en Estados Uni‑ dos que también cuentan con entrenamiento y certificación del con‑ sejo en genética clínica, por lo que cerca de 2000 subespecialistas en medicina maternofetal realizan un número desproporcionado de valo‑ raciones genéticas. Sin embargo, si bien a menudo tienen considerable‑ mente más conocimiento que los obstetras generales, los perinatólogos suelen enfrentar muchas limitaciones de tiempo y tal vez no tengan una comprensión actualizada de los rápidos cambios en las opciones de detección y la tecnología de las pruebas, o cuenten con muy poco tiempo para discusiones a profundidad y sin prisas con los pacientes. El asesoramiento genético surgió como profesión en las últimas décadas. Quienes a ello se dedican son individuos con entrenamiento de maestría y conocimientos profundos de los fundamentos genéticos, así como una comprensión de los principios de detección y las opcio‑ nes de prueba. Su credo incluye el respeto por uno de los fundamentos clave de la genética, que es la presentación no directriz de la infor‑ mación. En muchos contextos, los asesores tienen una comprensión mucho mayor de los aspectos genéticos que el médico a cargo, lo que puede ser la causa de que no se consideren los aspectos de la calidad de los cuidados de la paciente si no se presta atención a un esfuerzo de equipo. Los autores de este capítulo consideran que es óptimo con‑ tar con un equipo coordinado para la atención de las pacientes. Lo que ocurre con mucha frecuencia es que se ofrezca una selección de opciones posibles de pruebas a manera de “máquina vendedora” a las pacientes sin una guía adecuada. Solo cuando hay un resultado anor‑ mal, el proveedor primario de atención sanitaria pide ayuda para expli‑ car a una paciente, con mucha frecuencia en pánico, qué significan realmente los resultados. Cuando es posible, se cree que lo óptimo es contar con centros asistenciales dedicados que provean el continuo de

DETECCIÓN

PROCEDIMIENTOS

EDAD MATERNA

AMNIOCENTESIS

BVC

AFPSM + y TN

MICROARRAY Y SECUENCIACIÓN

AUMENTO DE MARCADORES Y ADNff

FIGURA 10-1 Péndulo oscilante.

tradicionales (8). De manera similar, han surgido “tiendas de moda” en grandes centros comerciales de ecografías que ofrecen “imágenes del bebé” (9). En estos casos, las pacientes creen que recibieron servicios completos, cuando, de hecho, no se han formulado ni respondido pre‑ guntas importantes en cuanto su situación específica (8). El asesoramiento genético es fundamento de la instrucción de las pacientes en cuanto a los riesgos de la reproducción, las oportunida‑ des de investigar estos riesgos y las opciones para tratar la informa‑ ción obtenida. No hay un estándar de actuación para el asesoramiento genético. Numerosos estudios han documentado que la instrucción en genética de la mayoría de obstetras es subóptima; por lo tanto, rela‑ tivamente pocos médicos que atienden embarazadas están en una posi‑

Abordaje en evolución para la detección, el diagnóstico y el tratamiento prenatales

Exploración física/pruebas sanguíneas sistemáticas

Interrogatorio personal y familiar BÁSICA (cumple con los “estándares”) Detección mendeliana básica* Askenazi 9-11 Translucidez nucal B libre/PAPP-AQUAD ADNff contingente 20 semanas, rastreo anatómico

A todos

Siguientes 5 a 10 años

SELECTIVA

AMPLIA

Mayor detección Askenazi 16-38 Hueso nasal ADNff dirigido Examen de PE Estudios a las 12, 20, 32 semanas

Mendeliana aumentada NGS cff ADN Procedimientos de diagnóstico para todos Revisión fetal intensiva

Detección de PTL Secuenciación completa del exoma y genoma

Ofrecimiento de detección

Procedimientos de diagnóstico SAMPLE Cariotipo Microarray BVC/amniocentesis PROBLEMAS Moderados, debilitantes, letales NORMAL BVC/amniocentesis FISH Series mendeliana/molecular** de microdeleción Aumento del riesgo

Bajo riesgo

Pruebas de laboratorio

Resultados

Alto riesgo

Envío a un centro de atención a la salud de tercer nivel

Tratamiento fetal

Interrupción del embarazo

Cotratamiento

Tratamiento durante el embarazo

Cuidados sistemáticos

FIGURA 10-2 Carta de flujo para el estudio genético prenatal y su administración.