Boardman. Neonatología_8ed

PARTE 2 El feto como paciente

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Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio Mark I. Evans, Dana Brabbing-Goldstein, Shara M. Evans y Yuval Yaron

INTRODUCCIÓN A principios del siglo xx , la principal causa de mortalidad de lactan‑ tes (alrededor de 150/1000) eran las enfermedades infecciosas. Con el desarrollo de los antibióticos y los tratamientos médicos y quirúrgicos cada vez más complejos, las causas principales de mortalidad infan‑ til cambiaron a los trastornos genéticos y congénitos (1). En particular para los síndromes, el pediatra suele ser el primer proveedor de aten‑ ción médica que habla del tema de embarazos futuros y la posibilidad de un diagnóstico prenatal. Durante el transcurso de las últimas cuatro décadas han existido cambios revolucionarios en el abordaje del diagnóstico y la detección prenatales (2). En las décadas de 1960 y 1970 se evolucionó respecto al desear a las pacientes “buena suerte” y después preguntarles cuál era su edad. La edad materna era, y aún es, una prueba no onerosa de detección de aneuploidías, pero hay una explosión de técnicas que mejoraron de manera espectacular el desempeño estadístico de las pruebas de detección para identificar pacientes de alto riesgo. La detec‑ ción de cifras elevadas de alfa fetoproteína sérica materna (AFPSM) en cuanto a defectos del tubo neural (DTN) empezó en la década de 1970 y se descubrió que la AFPSM baja tenía relación con el síndrome de Down (SD) y la trisomía 18 en la década de 1980 (3). La translu‑ cidez nucal (TN) y varios otros índices ecográficos (ECO) surgieron después, lo que aumentó tanto la eficacia de la detección de anomalías por AFPSM como por ECO. Los marcadores bioquímicos, y los molecu‑ lares ahora, han ocupado el frente. Ambos revolucionaron la capacidad de las pruebas de detección y diagnóstico y desafiaron algunos de los aspectos básicos de las últimas décadas (2). Observamos un péndulo que oscila hacia adelante y atrás entre la detección y las pruebas primarias, conforme se perfeccionan nuevas tec‑ nologías ( fig. 10-1 ). En conjunto, el diagnóstico prenatal ha cambiado en dos líneas paralelas que a veces convergen (p. ej., imagenología y diag‑ nóstico histopatológico) (ver también capítulo 57). En muchos casos, los clínicos son expertos en una modalidad de diagnóstico o la otra; hay un número muy limitado de aquellos que lo son en ambas. Como resultado, suele haber una enorme variabilidad en el abordaje de la detección y el diagnóstico, dependiendo de dónde y por quién es atendida la paciente. Podemos de manera sobresimplificada dividir los abordajes totales en “básicos”, “selectivos” y “exhaustivos”. Conforme se introducen riesgos reproductivos, ambos, médicos y pacientes, tienen que decidir cuánto esfuerzo desean dedicar a la valo‑ ración de esos riesgos y qué harán con los resultados ( fig. 10-2 ). Como con todos los avances en la medicina, la ciencia y la cultura, dentro de cualquier sociedad, hay una aceptación e incorporación gradual de las nuevas tecnologías, que avanza a velocidades muy diferentes en sitios diversos. Internet ha acelerado el proceso de diseminación; pacien‑ tes con problemas complejos, incluso residentes de zonas remotas, pueden ahora tener acceso a la información acerca de lo que está dis‑ ponible, si desean viajar y obtenerlo. En centros de atención a la salud de tercer nivel/“cuarto” como los de los autores, un porcentaje signi‑

ficativo de pacientes viaja distancias considerables para obtener servi‑ cios no disponibles cerca de su hogar (4, 5). Se han publicado miles de artículos y cientos de libros de texto en las últimas décadas acerca de los temas que se abordan en este capí‑ tulo, pero solo se puede citar aquí un porcentaje minúsculo de ellos. Se proveerá un resumen de puntos clave, pero posiblemente ningún capí‑ tulo breve puede abarcar los enormes avances técnicos en las múltiples disciplinas que han contribuido a la capacidad de detectar, diagnosticar y tratar los trastornos fetales. El diagnóstico prenatal puede reducir la morbilidad y la mortalidad al orientar los planes de parto y el tratamiento temprano de los fetos con algunas anomalías genéticas, como el tratamiento enzimático precoz en los casos de error congénito del metabolismo (6). Además, el diag‑ nóstico de una condición genética letal antes del nacimiento permite a los padres tener tiempo para tomar decisiones reproductivas sobre el manejo del embarazo, ofreciendo información pronóstica adicional y precisa para los padres. Esto incluye la interrupción o los cuidados paliativos tras el parto (6) y las opciones reproductivas en embarazos posteriores, como el diagnóstico prenatal y las pruebas genéticas pre‑ implantacionales (PGP). Proporcionar a las mujeres y a sus parejas un asesoramiento genético detallado con una explicación minuciosa y detallada de los riesgos y beneficios de cada enfoque da lugar a resulta‑ dos que se ajustan mejor a las preferencias de las mujeres. ASESORAMIENTO GENÉTICO A medida que la complejidad de la información genética ha aumentado de manera masiva en alcances y cantidad, la necesidad de explicarla también lo ha hecho en paralelo. La mejor analogía es la de las compu‑ tadoras, para las que “la ley de Moore” predijo que sus capacidades se duplicarían cada 18 a 24 meses y que su costo disminuiría 50%. Al menos la primera mitad de la ecuación se aplicó a la genética. La situación ha constituido cada vez más un reto, porque en los avances actuales de la medicina clínica a menudo se han contemplado los tecnológicos corres‑ pondientes en las disciplinas que están fuera de la “cultura de la medi‑ cina” (7). Por ejemplo, muchas de las técnicas de detección no invasivas dependen de la capacidad intelectual y la creatividad de ingenieros en electricidad respaldados por inversionistas aventureros, que no necesa‑ riamente se apegan a la ética de poner la atención de las pacientes por arriba de cualquier otra cosa. Ellas han promovido la introducción de pruebas a la práctica sin suficiente comprobación, revisión por cole‑ gas médicos e instrucción del usuario/paciente. Han surgido numero‑ sas empresas de servicios de genética de manera directa al consumidor que proveen información, a menudo alarmante sin el contexto o el fácil acceso a un asesoramiento adecuado. Las acusaciones de fraude con‑ tra operaciones de alto perfil (p. ej., Theranos), bien publicitadas, tam‑ bién han creado una cultura de sospecha sobre la confiabilidad de las nuevas tecnologías que se han introducido en la práctica con el res‑ paldo del capital de riesgo en contraposición a los enfoques académicos

EL FETO COMO PACIENTE

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