Bethesda. Manual de hematología clínica

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CAPÍTULO 5 n

Porfirias

pocos minutos después de la exposición al sol, aunque solamente se ven algunas vesículas y ampollas en una pequeña proporción de los casos; pueden producirse cambios cutáneos crónicos, aunque la cica- trización grave es infrecuente. El tratamiento implica evitar la exposición al sol y utilizar protectores solares tópicos. El caroteno β oral (120-180 mg/día) puede ser eficaz en muchos pacientes con EPP, al contrario de lo que ocurre en quienes tienen fotosensibilidad por otras formas de porfiria. No está claro el mecanismo de acción del caroteno β, aunque se atribuye a su efecto antioxidante. En un estudio multicéntrico, de asignación al azar, doble ciego, controlado con placebo, de un análogo de la hormona estimulante de los melanocitos α, la alfamelanotida, se mostró tolerancia aumentada a la exposición a la luz solar y calidad de vida mejorada en pacientes con EPP. 10 En algunos pacientes, la acumulación de protoporfirina produce hepatopatía crónica que puede avanzar hasta insuficiencia hepática y la muerte. Los síntomas neuroviscerales se aprecian sólo en pacientes con complicaciones hepáticas graves. Pueden producirse cálculos biliares ricos en protoporfirina. En ocasiones se observa anemia leve en pacientes con EPP, pero la hemólisis es infrecuente o muy leve. La esplenectomía puede resultar útil cuando la enfermedad está acompañada por hemólisis y esplenomegalia significativa. Deben evitarse la restricción calórica, los fármacos y las hormonas sexuales exógenas. En ocasiones es útil el tratamiento con hemo intravenoso. Se ha realizado trasplante hepático, aunque la lesión inducida por la protoporfirina puede recurrir en el hígado del donante. 11 Referencias 1. Balwani M, Desnick RJ. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood . 2012;120(23):4496-4504. 2. Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol . 2006;135(3):281-​292. 3. Foran SE, Abel G. Guide to porphyrias. A historical and clinical perspective. Am J Clin Pathol . 2003;(119 suppl):S86-S93. 4. Dombeck TA, Satonik RC. The porphyrias. Emerg Med Clin North Am . 2005;23(3):885-​899. 5. Kauppinen R. Porphyrias. Lancet . 2005;365(9455):241-​252. 6. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet . 2010;375(9718):924-​937. 7. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute por- phyrias. Ann Intern Med . 2005;142(6):439-450. 8. Poblete-​Gutierrez P, Wiederholt T, Merk HF, et al . The porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment. Eur J Dermatol . 2006;16(3): 230-240. 9. Whatley SD, Ducamp S, Gouya L, et al. C-​terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-​linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet . 2008;83(3):408-​414. 10. Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE, et al. Afamelanotide for Erythropoietic Protoporphyria. N Engl J Med . 2015;373(1):48-59. 11. Singal AK, Parker C, Bowden C, et al. Hepatology. Liver transplantation in the management of porphyria . 2014;60(3): 1082-1089. AMPLE