Ahn_Nefrología de bolsillo.1ed

Subtipos histológicos de GEFS ( ACKD 20 1 4;2 1 :400; KI 20 11 ;80:868)

GEFS clásica (68%)

Un glomérulo o más con aumento segmentario de matriz que oblitera los lúmenes capilares. Puede haber colapso segmentario de las paredes capilares glomerulares sin hiperplasia podocitaria superpuesta Un glomérulo más con colapso segmentario o global del ovillo glomerular con hiperplasia o hipertrofia podocitaria superpuesta. Más probable que progrese a ERCT

Variante colapsante ( 1 2%)

Variante de lesión de punta ( 1 0%) Una lesión segmentaria o más que afectan el dominio de la punta del glomérulo. A menudo, sensible a esteroides. Mejor pronóstico incluso si SR ( CJASN 20 1 3;8:399) Variante perihiliar (7%) Un glomérulo o más con hialinosis perihiliar, más común en GEFS adaptiva/mediada por hiperfiltración Variante celular (3%) Un glomérulo o más con hipercelularidad endocapilar sin células espumosas o cariorrexis Manifestaciones clínicas • Proteinuria, intervalo nefrótico típico ( > 3.5 g/d); GEFS idiopática que casi siempre se pre- senta como síndrome nefrótico completo; es menos probable que la GEFS adaptativa tenga síndrome nefrótico completo • Puede presentarse como subnefrótica en GEFS colapsante y se r/c TRPC6 Valoración • Excreción urinaria de proteína, albúmina sérica, perfil lipídico • Descartar causas infecciosas potenciales (VIH, parvovirus B 1 9, CMV), enfermedades infla- matorias (LEG, EMTC, LHH, arteritis de células gigantes, enfermedad de Still con inicio adulto), causas r/c fármacos (interferón, pamidronato, esteroides anabólicos, litio, heroína) • Considérese evaluación genética en pacientes con antecedentes familiares importantes, SN resistente a esteroide (SR), enfermedad de inicio pediátrico GEFS genética limitada al riñón Gen Producto Gen Producto NHPS 1 (AR) Nefrina CD2AP (AD) Proteína r/c CD2 NHPS2 a (AR) Podocina ACTN4 (AD) Alfa actinina 4 PLCE 1 (AR) Fosfolipasa C ε 1 TRPC6 (AD) Canal catiónico c/potencial transitorio del receptor 6 GEFS genética con posibles manifestaciones extrarrenales Gen Producto Condiciones relacionadas INF2 b (AD) Formina invertida 2 Charcot–Marie–Tooth: manifestaciones nerviosas

GEFS 7 - 3

motoras y sensoriales con debilidad distal de extremidad inferior, deformidades del pie (pie cavo, dedos en martillo) Síndrome de Denys–Drash: tumor deWilms, pseudohermafroditismo masculino Síndrome de Frasier: gonadoblastoma, seudohermafroditismo masculino Síndrome MELAS: miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica, episodio tipo EVC Síndrome uñas-rótula: rótula hipoplásica, uñas distróficas, displasia de codos Glomerulopatía colágeno-fibrótica Síndrome de Pierson: microcoria, defectos de la unión NM a Causa más común de SRNS genético en la infancia b Causa más común de GEFS familiar en adultos, a menudo subnefrótica ( NDT 20 1 2;27:882) SAMPLE WT 1 (AD) Tumor deWilms 1 MTTL 1 , MTTL2, MTTY (mitocondrial) ARNt mitocondrial LMX 1 b (AD) LIMHboxTF 1 LAMB2 (AR) Laminina β 2 ITGB4 (AR) CD 1 5 1 (AR) Integrina β 4 Epidermólisis bullosa Tetraspanina CD 1 5 1 Epidermólisis bullosa, sordera sensorioneural, distrofia ungueal Síndrome de insuficiencia renal-mioclonía de acción: ataxia, mioclonía Diátesis hemorrágica, macrotrombocitopenia, sordera sensorioneural progresiva, ↑ enzimas hepáticas, cataratas SCARB2 (AR) Receptor carroñero clase B miembro 2 Miosina 11 a que no es muscular MYH9 (AD)