Abali. Bioquimica. Detrás de los sintomas_9788419663139

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Capítulo 8 • Gota

Enlace α -1,6

Extremo reductor

H 2 O

Glucosa

α -glucosidasa lisosomal

Extremos no reductores

Tipo V: Síndrome de McArdle (deficiencia de glucógeno fosforilasa del músculo esquelético) • Músculo esquelético afectado, enzimas hepáticas normales • Debilidad temporal y calambres del músculo esquelético después del ejercicio • Sin aumento del lactato sanguíneo durante el ejercicio extenuante • Desarrollo mental normal • Mioglobinuria tardía • Pronóstico de regular a bueno • Alto nivel de glucógeno con estructura normal en el músculo

Tipo II: enfermedad de Pompe (deficiencia de a -glucosidasa lisosomal) • Defecto enzimático lisosómico congénito • Generalizada (hígado, corazón, músculo) • Concentraciones excesivas de glucógeno en vacuolas anormales en el citosol • Niveles normales de azúcar en sangre • Cardiomegalia grave • Suele producirse una muerte prematura • Estructura normal del glucógeno

Tipo IIIa: Enfermedad de Cori • Defecto en la enzima de a’ b’ b’ Inc. Unauthorized Unauthorized Unauthorized reproduction reproduction reproduction of the content content is prohibited. desrami cación muscular frente al tipo IIIb, que afecta a la enzima hepática Glucosa 1-P d’ a’ b’ c’ e’ f’ Limitar la dextrina a’ b’ c’ d’ e’ f’ g’ Glucógeno fosforilasa Glucosil (4:4) transferasa Enzima desgranadora P i 2 1 a’ Inc.

d

e f g

c b a

a

b c d e f

g

Amilo (1:6) glucosidasa

H 2 O

Enzima desgranadora

Glucosa

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3

Síndrome de Tarui • Síntomas del tipo V pero con hemólisis y calambres musculares del paciente • No responde a la administración oral de glucosa

1

2 3

Repita los pasos

Glucosa 1-P + Glucosa (proporción~8:1)

Tipo I: Enfermedad de Von Gierke (deficiencia de glucosa 6-fosfatasa ) Tipo I: Enfermedad de Von Gier

Fosfoglucomutasa

• Afecta al hígado, riñón e intestino • Hipoglucemia grave en ayunas • Hígado graso, hepatomegalia • Hiperlactacidemia e hiperuricemia • Estructura normal del glucógeno, aumento del glucógeno almacenado

Glucosa 6-P

Glucólisis

Copyright

Músculo

Hígado

H 2 O P i

Glucosa 6-fosfatasa

Liberado en la sangre

Glucosa

FIGURA 8-19 Trastornos relacionados con el metabolismo del glucógeno. (Tomada de McInnis M. Step-up to USMLE step 1. 7th ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2015, figura 11.11.)