Abali. Bioquimica. Detrás de los sintomas_9788419663139

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Capítulo 8 • Gota

La manifestación cardinal de la enfermedad de von Gierke en la exploración física es una hepatomegalia masiva junto con nefromegalia. Con un trastorno hepático primario, que llevaría a un raro caso de cirrosis infantil, el bazo aumen taría de tamaño debido a la hipertensión portal y la pancitopenia resultante. Sin embargo, al no haber nada que sugiera una enfermedad hepática primaria o cirrosis en este lactante, se podría pen sar más bien en un trastorno hepático in’ltrativo (en este caso, el almacenamiento de glucógeno en el hígado). Como veremos en las discusiones sobre muchos de los errores congénitos del metabolismo, los hallazgos de laboratorio incluyen acidosis láctica e hiperuricemia junto con hipoglucemia. Las com plicaciones a largo plazo incluyen hiperlipidemia, gota, adenomas hepáticos con riesgo de maligni dad, osteoporosis, disfunción plaquetaria, hiper tensión pulmonar e insu’ciencia renal. Las razones de estas anomalías quedarán claras cuando exa minemos el trastorno metabólico que conduce a estos hallazgos. PREGUNTA: ¿qué hallazgos de laboratorio apoyan el diagnóstico de la enfermedad de von Gierke? RESPUESTA: desde el punto de vista del labo ratorio, la hipoglucemia, la acidosis láctica, la hiperuricemia, la hipercolesterolemia y la hiper trigliceridemia son compatibles con la enferme dad de von Gierke. Una prueba de estimulación con glucagón puede dar lugar a un aumento signi- ’cativo del lactato en sangre, pero a un aumento escaso o nulo de la concentración de glucosa en sangre. Sin embargo, sería necesaria una vigilan cia muy estrecha, ya que puede aumentar el riesgo de acidosis aguda. sangre. Sin embargo, sería necesaria una vigilan 2024 Wolters Kluwer, trigliceridemia son compatibles con la enferme con glucagón puede dar lugar a un aumento signi Inc. hiperuricemia, la hipercolesterolemia y la hiper desde el punto de vista del labo Correlaciones con ciencias básicas Copyright © 2024 PREGUNTA: ¿cuál es la función del glucógeno en el metabolismo energético? RESPUESTA: solo hay unos 10 g de glucosa en el plasma y en el volumen de líquido extrace lular en un momento determinado. Dado que el cerebro y los glóbulos rojos consumen glucosa de modo constante para obtener energía, existe una demanda persistente de reposición de glucosa en sangre. Si la glucosa en sangre no se repone, se

produce una hipoglucemia. Esto compromete con rapidez la función cerebral y provoca confusión, desorientación y coma de potencial mortalidad en concentraciones de glucosa en sangre inferio res a 45 mg/dL. La ingesta dietética puede repo ner los niveles de glucosa en sangre, pero solo absorbemos glucosa durante 2-3 horas después de una comida, dependiendo del índice glucémi co de los alimentos ingeridos. Un índice glucémico más bajo de los alimentos indica que el ritmo de digestión y absorción de los hidratos de carbono es más lento y, por lo tanto, la liberación de glu cosa en la circulación es más constante, sin que se produzca un aumento repentino de los niveles de glucosa o insulina. Dado que el cerebro y los glóbulos rojos necesitan glucosa como combus tible, el cuerpo necesita una forma de mantener los niveles de glucosa incluso durante los perio dos de ayuno. El hígado desempeña esta función sobre todo de dos maneras. Almacena el exceso de glucosa durante el estado de alimentación en forma de glucógeno, que puede descomponerse con rapidez (glucogenólisis) y liberarse como glu cosa cuando el cuerpo entra en estado de ayuno. También puede generar nuevas moléculas de glu cosa mediante el proceso de gluconeogénesis para mantener los niveles de glucosa durante ayunos más prolongados. Una de las razones por las que el hígado tiene la capacidad de mantener los nive les de glucosa en sangre mediante estos procesos es que expresa la enzima glucosa-6-fosfatasa. El producto ’nal tanto de la glucogenólisis como de la gluconeogénesis es la glucosa 6-fosfato. A continuación, la glucosa-6-fosfatasa elimina el fosfato de la glucosa 6-fosfato para producir glu cosa que puede liberarse de la célula a la sangre. Aunque casi todas las células tienen la capacidad de producir glucógeno, solo se almacena en can tidades signi’cativas en el hígado y el músculo esquelético, pero solo el hígado expresa gluco sa-6-fosfatasa. Por lo tanto, la glucosa 6-fosfato derivada de las reservas de glucógeno muscular está limitada de manera estricta para su uso en el propio tejido muscular. Por lo tanto, se puede pensar en el hígado como un almacén de glucosa. Cuando la glucosa en sangre aumenta después de una comida, el hígado es capaz de absorber el exceso de glucosa y comenzar el proceso de convertirla en glucógeno (glucogénesis). Entre comidas, cuando la glucosa en sangre empieza a descender, las reservas de glucógeno pueden volver a catabolizarse en glu cosa. Este cambio del estado de “alimentación” al de “ayuno” se produce al pasar de un aumento de También puede generar nuevas moléculas de glu reproduction con rapidez (glucogenólisis) y liberarse como glu of the los niveles de glucosa incluso durante los perio content glóbulos rojos necesitan glucosa como combus is prohibited. es más lento y, por lo tanto, la liberación de glu

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