Abali. Bioquimica. Detrás de los sintomas_9788419663139

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Caso 8.3

La exploración física revela a un joven de baja estatura con signos de retraso del crecimiento. Pre‑ senta dolor moderado en las articulaciones y en el costado. Los signos vitales incluyen una presión arterial de 140/60 mm Hg, un pulso de 90/min, una temperatura de 37.6 °C (99.6 °F) y una frecuencia respiratoria de 20/min. Los hallazgos físicos promi‑ nentes incluyen xantomas en la región periorbital, un hígado firme agrandado con un borde observado 6 cm por debajo del margen costal derecho en la línea medioclavicular, con articulaciones de difusa sensibilidad y con ligera inflamación que afectan a las muñecas, los codos y los tobillos. La amplitud de movimiento está limitada por el dolor y la sen‑ sibilidad; sin embargo, no se observan signos de derrames articulares. El bazo no es palpable. Los resultados de laboratorio se indican en la tabla 8-4 . Las anomalías más destacadas son la hipogluce‑ mia, la anemia, la acidosis láctica aniónica, la hiperuri‑ cemia, la elevación del colesterol y de los triglicéridos, y las pruebas de función hepática anormales. El análisis de orina muestra cristales de urato e indica hematuria. La ecografía abdominal revela un agrandamiento del hígado y de ambos riñones, ade‑ TABLA 8-4 Caso 8.3. Hallazgos de laboratorio en un niño de 7 años que acude al servicio de urgencias por un ataque de dolor articular que afecta a las muñecas, los codos y los tobillos Kluwer, Inc. ticular que afecta a las muñecas, los codos y Prueba (unidades) Paciente Intervalo de referencia 35 70-100

más, se observa un cálculo en el uréter derecho. El bazo es de tamaño normal.

TÉRMINOS CLAVE Y DEFINICIONES

Edgar von Gierke. Médico alemán (1877‑1945) que describió por primera vez la glucogenosis de tipo I. Hematuria. Presencia de glóbulos rojos en la orina. ROM. La amplitud de movimiento es una medida del movimiento alrededor de una articulación. Xantomas. Del griego que significa amarillo, son depósitos ricos en colesterol en la piel y mani‑ festaciones cutáneas de la hiperlipidemia. la enfermedad de von Gierke (trastorno por alma of the content is prohibited. depósitos ricos en colesterol en la piel y mani Impresión clínica PREGUNTA: ¿cómo puede presentar un niño la enfermedad de von Gierke (trastorno por alma cenamiento de glucógeno de tipo 1a)? RESPUESTA: la mayoría de los trastornos por almacenamiento de glucógeno se presen tan por primera vez poco después del naci miento y en la primera infancia con síntomas relacionados con una hipoglucemia profunda. El recién nacido parece estar bien alimentado; sin embargo, a pesar de una alimentación adecuada, tras un breve ayuno o quizás tras una enfermedad infecciosa más o menos leve, el niño aparece de repente, de manera inusual, letárgico, apático y débil. Síntomas mucho más preocupantes, como temblores, apnea, actividad convulsiva e incluso coma, pueden poner de mani’esto de manera repentina este problema. Durante la evaluación inicial de urgencia, suele observarse que el niño presenta hipoglucemia junto con hepatomegalia. La hipoglucemia, una vez documentada, inci taría al médico a investigar más a fondo solici tando la determinación simultánea de los niveles de insulina y glucosa. Un nivel bajo de insulina ante una hipoglucemia excluiría un tumor secre tor de insulina u otra razón para un nivel elevado de insulina. En el presente caso, los hallazgos físi cos típicos de la EAG, como los rasgos dismór’cos de retraso del crecimiento y la facies de muñeca debida a la deposición de grasa en las mejillas, apoyarán este diagnóstico de trastorno de alma cenamiento de glucógeno. Sin esta presentación inquietante de hipoglucemia y rasgos dismór’cos (casos más leves de EAG), el diagnóstico del niño puede retrasarse hasta una edad más avanzada. por almacenamiento de glucógeno se presen tan por primera vez poco después del naci reproduction

Unauthorized

Glucosa (mg/dL) Leucocitos (/μL)

12000 Copyright © 2024 Wolters Wolters 12 000 10.5 30 145 4.5 120

4 000-10 000

Hb (g/dL) HCT (%)

14-17 33-44

Sodio (mEq/L) Potasio (mEq/L) Cloruro (mEq/L)

136-145 3.5-5.0 98-106

Bicarbonato (mEq/L) BUN/creatinina (mg/dL) Ácido úrico (mg/dL) Triglicéridos (mg/dL) Colesterol (mg/dL)

5

23-28

45/1.5

8-20/0.7-1.3

8.0

2.5-5.5 < 150 150-199

500 250

Lactato (mg/dL) Fósforo (mg/dL) AST/ALT (U/L) Bilirrubina (mg/dL)

30

6-16 3-4.5 10-30

3.2

70/363

2

0.3-1.2