9788419284624_Sadhu. MW Cardiología 4ed

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Capítulo 16 Miocardiopatía hipertrófica

DIAGNÓSTICO Presentación clínica Anamnesis • Muchos pacientes con MCH son asintomáticos . • El síntoma más frecuentemente informado es la disnea , a menudo secundaria a las elevadas presiones de llenado diastólico del VI y a la disfunción diastólica. 20,21 • Otros síntomas son la angina de pecho (por desequilibrio de oxígeno en el miocardio debido a un aumento de la masa miocárdica, enfermedad de los vasos pequeños o tensión de la pared), el síncope (debido a la obstrucción del TSVI o a las arritmias) y la arritmia (que se manifiesta como palpitaciones, síncope o muerte súbita). Antecedentes familiares • Se recomienda obtener los antecedentes familiares completos, que incluyan al menos tres gene raciones, como parte de la evaluación inicial. 4 • En comparación con la MCH clásica, los pacientes con la variante apical de la MCH tienen menos probabilidades de tener antecedentes familiares positivos de la enfermedad. 12 Exploración física • Un hallazgo clásico en la auscultación es un soplo sistólico romboidal , audible en al menos dos tercios de los pacientes con MCH, que se escucha mejor a lo largo del borde esternal iz quierdo, pero puede oírse en todo el precordio. • El soplo es dinámico (cambia de intensidad con los cambios en las condiciones de carga) . • El soplo aumenta con maniobras que disminuyen la precarga, como la bipedestación des pués de la posición de cuclillas y la maniobra de Valsalva, o con maniobras o fármacos que disminuyen la poscarga. • Por el contrario, el soplo disminuye en intensidad con la posición de cuclillas (que aumen tan la precarga y la poscarga) y apretar las manos (que aumenta la poscarga). • El pulso carotídeo suele elevarse abruptamente y luego desciende en la mitad de la sístole a medida que se desarrolla el gradiente, seguido de un aumento secundario. • El pulso venoso yugular puede mostrar una onda a prominente secundaria a la disminución de la distensibilidad ventricular. Criterios diagnósticos La MCH puede diagnosticarse mediante una combinación de exploración física, ECG y técnicas de imagen; las pruebas diagnósticas adecuadas pueden incluir ecocardiografía y resonancia mag nética (RM), cateterismo cardíaco o pruebas genéticas. Pruebas de diagnóstico Pruebas de laboratorio • Se pueden realizar pruebas genéticas, empezando por el caso índice (probando) para permitir la detección sistemática en cadena de todos los familiares de primer grado . • Las variantes genéticas identificadas en las pruebas genéticas se clasifican como patogénicas (P), probablemente patogénicas (PP), variantes de significado incierto (VSI), probablemente benignas o benignas. • El ~60% de los pacientes con MCH tendrán una variante P o PP en las pruebas genéticas, pero el rendimiento es mayor en aquellos con antecedentes familiares de MCH. El rendimiento es aún mayor si un individuo presenta múltiples manifestaciones clínicas y fenotípicas específicas (el rendimiento aumenta hasta el ~80% si tiene 45 años de edad o más, un grosor máximo de la pared ≥ 20 mm, antecedentes familiares de MCH y MSOC, así como presencia de caracte rísticas morfológicas septales de curvatura invertida). 16 • El fenotipo de la MCH, el pronóstico, la evolución clínica o la respuesta a la medicación de un individuo no pueden predecirse con base en una variante genética concreta (con la posible excepción de que el pronóstico puede ser peor entre quienes tienen múltiples variantes P/PP o una variante P/PP con una VSI). 22 SAMPLE