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Manual Washington de especialidades clínicas. Cardiología

FIGURA 16-1 . Vista del eje longitudinal paraesternal en una ecocardiografía que muestra hiper trofia septal asimétrica (HSA) ( flecha ) en un paciente con una miocardiopatía hipertrófica.

Epidemiología • Se calcula que la prevalencia de la MCH oscila entre 1 de cada 200 y 1 de cada 500 personas; 5 se cree que hasta el 80% de los individuos no saben que tienen el diagnóstico. Es la enfermedad cardiovascular genética más frecuente. 4 • Se han asociado a la MCH más de 1500 mutaciones, predominantemente en los genes que codifican las proteínas sarcoméricas. 3,13 • La MCH se hereda de forma autosómica dominante , pero tiene una penetrancia variable o incompleta (no todos los individuos que heredan la mutación desarrollarán la enfermedad) y una expresión variable (la ubicación y la extensión de la enfermedad difieren, incluso en individuos con la misma mutación causante). 11 Etiología • La MCH es una anomalía primaria del sarcómero. • La expresión fenotípica de la MCH es variable y depende de una compleja interacción de factores genéticos, ambientales y moleculares. 3 Los miocitos del tejido cardíaco afectado en la MCH muestran formas extrañas y patrones desorganizados (desorden miocárdico). A menudo existe una fibrosis de reemplazo en el intersticio del miocardio. • Los microvasos coronarios intramiocárdicos en los pacientes con MCH pueden tener paredes engrosadas con una función anómala. 4 • Las valvas de la VM son alargadas (incluso en los miembros de la familia con genotipo positivo /fenotipo negativo). 14 Fisiopatología • La obstrucción del TSVI puede ser el resultado del estrechamiento geométrico del TSVI de bido a la HSA o al MSA de la VM. • Se considera que el MSA es el resultado de una combinación del fenómeno de Venturi (el cho rro de eyección del VI a alta velocidad atrae la valva mitral hacia el tabique), el efecto de arrastre (una fuerza de empuje del flujo directamente sobre las valvas) y las anomalías intrínsecas de la VM (p. ej., una valva anterior alargada). 15,16 Estos factores hacen que las valvas de la VM sean atraídas hacia el tabique interventricular, lo que produce el contacto entre las valvas y el tabique y la obstrucción del TSVI. SAMPLE