9788419284624_Sadhu. MW Cardiología 4ed

Miocardiopatía hipertrófica

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Natasha K. Wolfe y Sharon Cresci

PRINCIPIOS GENERALES • La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente ; se transmite de forma autosómica dominante pero tiene una penetrancia incompleta y una expresión variable. 1-4 • Se estima que la prevalencia de la MCH es de 1 de cada 200 a 1 de cada 500 personas y es cau sada por 1 de las más de 1500 mutaciones en los genes que codifican las proteínas sarcomé ricas cardíacas . 2,5 • Las mutaciones de la cadena pesada de la miosina β y de la proteína de unión a la miosina C son las más habituales, con una representación de casi el 80% de las variantes patológicas identificables. Las mutaciones dan lugar a una hipertrofia miocárdica inadecuada , a la des organización de los miocitos y a la fibrosis . 1,3,6,7 • El cuadro clínico de la MCH varía considerablemente y puede asociarse a dolor torácico, dificultad respiratoria y síncope o no presentar síntomas. Es la causa más frecuente de muerte súbita entre los atletas jóvenes en los Estados Unidos . 8,9 • Resumen del tratamiento del MCH: • Controlar los síntomas. • Evitar los esfuerzos extenuantes. • Detectar los factores de riesgo de muerte súbita de origen cardíaco (MSOC) y considerar un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) para la prevención primaria en los pacientes de alto riesgo. • Aplicar pruebas de detección sistemática a los familiares de primer grado. Definición • Un rasgo característico de la MCH es el engrosamiento de la pared del ventrículo izquierdo (VI) en ausencia de una causa cardíaca o sistémica (p. ej., estenosis aórtica o hipertensión arterial). El criterio clínico habitual para el diagnóstico de la MCH es el grosor máximo de la pared del VI > 15 mm , con el grosor de la pared de 13 o 14 mm como límite. 4 • La ubicación más usual del engrosamiento de la pared del VI es el tabique interventricular, lo que da lugar a una hipertrofia septal asimétrica ( HSA; fig. 16-1 ) . El aumento del grosor del tabique interventricular puede estrechar geométricamente el tracto de salida del VI (TSVI). El alarga miento de la valva anterior de la válvula mitral (VM) también es frecuente en los pacientes con MCH (se desconoce la causa). El movimiento sistólico anterior (MSA) de la valva anterior de la VM reduce aún más el área del TSVI y puede producir una obstrucción dinámica del TSVI de la sangre que sale del corazón. Este proceso dinámico de obstrucción del TSVI está presente en un tercio de los pacientes en reposo y en otro tercio en aquellos con provocación. 10,11 Clasificación • Es importante distinguir entre las formas obstructivas y no obstructivas de la MCH me diante ecocardiografía bidimensional. Un gradiente del tracto de salida ≥ 50 mmHg en reposo o tras una provocación representa una obstrucción grave del TSVI. • En los pacientes sin obstrucción en reposo, deben realizarse maniobras de provocación como el ejercicio o la maniobra de Valsalva para identificar la obstrucción latente. • El patrón de hipertrofia en la MCH es asimétrico y puede afectar cualquier parte del tabique ventricular o de la pared libre del VI. El engrosamiento confinado a la porción más distal de la cavidad del VI, la MCH apical (fig. 16-2), es una forma morfológica a menudo asociada con una deformidad en «naipe» del VI y ondas T profundas marcadas en la electrocardiografía (ECG). 12 SAMPLE

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