9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Capítulo 20 • Inmunode ciencias primarias

• Manifestaciones clínicas: pabellones recalcitrantes generalizados, condilomas acuminados con riesgo de transformación maligna e infecciones bacterianas recurrentes en varios sistemas orgá nicos. • Pruebas de laboratorio: neutropenia, linfopenia, niveles bajos de IgG y posiblemente concen traciones séricas bajas de IgA. Se requieren pruebas genéticas para un diagnóstico de nitivo. • Tratamiento: reposición con inmunoglobulinas o terapia con G-CSF. Debe considerarse la vacunación contra el VPH. Raramente se ha descrito un TCMH para WHIM. Enfermedades de la desregulación inmunológica • Se trata de un grupo de IP cuya característica de nitoria es la autoinmunidad; los pacientes pueden tener un historial limitado de infección. • Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía, enteropatía ligada al cromosoma X (IPEX) • El síndrome de IPEX se caracteriza por infecciones graves y potencialmente mortales debidas a la pérdida de diferenciación de las células T reguladoras (Treg). • Causas: defecto recesivo ligado al cromosoma X en el gen que codi ca FOXP3, un factor de transcripción maestro responsable del desarrollo y la función de las Treg. • Manifestaciones clínicas: enteropatía grave de inicio en la infancia, diabetes mellitus insulino dependiente y dermatitis. Otras características autoinmunes incluyen citopenias, enfermedad tiroidea, enfermedad renal y hepatitis. • Pruebas de laboratorio: eosino lia, hipergammaglobulinemia incluyendo niveles elevados de IgE, y la presencia de una variedad de autoanticuerpos. • Tratamiento: el tratamiento agresivo con agentes inmunosupresores es necesario en pacientes sintomáticos. El TCMH puede proporcionar una reconstitución inmune curativa y debe ini ciarse lo antes posible. A pesar de estos tratamientos, el síndrome de IPEX tiene una alta tasa de mortalidad. • Ganancia de función en STAT3 • La ganancia de función en STAT3 se caracteriza por poliautoinmunidad de inicio temprano con una amplia gama de manifestaciones. La susceptibilidad a diversas infecciones se encuentra en un subgrupo de pacientes, pero no siempre es una característica predominante. • Causas: variante de ganancia de función heterocigota en el gen STAT3 . •Manifestaciones clínicas: citopenias autoinmunes, linfoproliferación, enteropatía, hepatitis autoinmune, enfermedad pulmonar intersticial, tiroiditis, artritis y retraso del crecimiento. • Pruebas de laboratorio: en algunos pacientes puede observarse hipogammaglobulinemia y lin fopenia. • Tratamiento: la inmunosupresión crónica con terapia dirigida es necesaria para la mayoría de los pacientes sintomáticos. Se ha descrito un TCMH en un pequeño número de pacientes con complicaciones potencialmente mortales, pero los datos son limitados. • Poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distro a ectodérmica (APECED) • La APECED (por sus siglas en inglés) está caracterizada por una tríada clásica de candidia sis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insu ciencia suprarrenal. En los pacientes con APECED también pueden aparecer otras autoinmunidades endocrinas, cutáneas y de otros órganos especí cos. • Causas: se trata de un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen AIRE . • Pruebas de laboratorio: no se dispone de pruebas serológicas especí cas para el diagnóstico de la APECED. Se requieren pruebas genéticas para un diagnóstico de nitivo. • Tratamiento: pro laxis antifúngica de por vida para prevenir la candidiasis recurrente, tra tamiento de reposición para las anomalías endocrinas, esteroides y agentes ahorradores de esteroides para la autoinmunidad, y tratamiento de reposición con inmunoglobulinas para la de ciencia de anticuerpos. SAMPLE

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