9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Manual Washington ® de Pediatría

• Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) • El SLPA se caracteriza por una apoptosis anormal de los linfocitos que conduce a linfade nopatía, hepatoesplenomegalia, citopenias autoinmunes (con frecuencia síndrome de Evans), enfermedad de órganos autoinmunes y mayor riesgo de linfoma. • Causas: se han descrito las herencias autosómica dominante ( TNFRSF6, TNFSF6, CASP10 y CASP8 ) y autosómica recesiva ( TNFRSF6 y TNFSF6) de genes causantes de SLPA. Puede tra tarse de mutaciones somáticas o de la línea germinal. • Pruebas de laboratorio: aumento de células alfa-beta doble negativas (DNT) en sangre peri férica, aumento de los niveles plasmáticos de FASL soluble, valores séricos elevados de IL-10 o vitamina B 12 , y apoptosis defectuosa mediada por FAS en ensayo in vitro . La secuenciación genética de los genes asociados al SLPA debe enviarse para con rmar el diagnóstico. • Tratamiento: el tratamiento del SLPA se centra en el manejo de las manifestaciones autoinmu nes con agentes inmunosupresores. La esplenectomía puede estar indicada para la tromboci topenia/hemólisis refractaria. Debe considerarse el TCMH en pacientes con manifestaciones graves. RESUMEN Los clínicos deben preocuparse por las IP en pacientes que tienen infecciones graves recurrentes con patógenos comunes, infecciones graves con patógenos inusuales, un historial familiar positivo de IP o características sindrómicas que pueden estar relacionadas con IP. Ciertas inmunode ciencias primarias tienen como característica principal la desregulación inmunológica con antecedentes lim itados de infección. La anamnesis y la exploración detallada son valiosas para orientar la evaluación de laboratorio inicial. El diagnóstico genético es esencial en muchas IP con el n de proporcionar un tratamiento especí co y asesoramiento genético. La terapéutica consiste en el tratamiento e - caz de las infecciones agudas, medidas para prevenir las infecciones, manejo de las complicaciones, terapia de reconstitución inmune si es posible y apoyo psicosocial. LECTURAS RECOMENDADAS Abolhassani H, Azizi G, Shari L, et al. Global systematic review of primary immunode ciency registries. Expert Rev Clin Immunol 2020;16:717–732. Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunode ciency. J Allergy Clin Immunol 2015;136:1186–205.e1-78. Bous ha A, Jeddane L, Picard C, et al. Human inborn errors of immunity: 2019 update of the IUIS phenotypical classi cation . J Clin Immunol 2020;40:66–81. Dorsey MJ, Puck JM. Newborn screening for severe combined immunode ciency in the United States: lessons learned. Immunol Allergy Clin North Am 2019;39:1–11. Kitcharoensakkul M, Cooper MA. Rheumatologic and autoimmune manifestations in primary immune de ciency. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2019;19:545–552. Ochs HD, Hagin D, eds. Primary immunode ciency disorders: general classi cation, new molecular insights, and practical approach to diagnosis and treatment. Ann Allergy Asthma Immunol 2014;112:489–495. Perez EE, Ballow M. Diagnosis and management of speci c antibody de ciency. Immunol Allergy Clin North Am 2020;40:499–510. Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD. Primary Immunode ciency Diseases: De ni tion, Diagnosis, and Management. 2nd Ed. Berlin: Springer, 2016. Rose NR, Mackay IR, eds. e Autoimmune Diseases. 6th Ed. London: Academic Press, 2020. Smith T, Cunningham-Rundles C. Primary B-cell immunode ciencies. Hum Immunol 2019;80:351–362. SAMPLE

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