9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Manual Washington ® de Pediatría

De ciencias del complemento • Las de ciencias del complemento son IP muy raras, y los pacientes pueden presentar infecciones bacterianas recurrentes o lupus eritematoso sistémico, dependiendo del defecto. • Causas: función ausente o subóptima en cualquier componente del sistema del complemento. • Manifestaciones clínicas: la mayoría de los defectos tempranos de la vía clásica y alternativa del complemento se presentan con una enfermedad similar al lupus o con infecciones recurrentes de las vías respiratorias. Las de ciencias de los componentes terminales pueden relacionarse con una mayor susceptibilidad a las bacterias encapsuladas, especialmente las especies de Neisseria . Además, las anomalías en las proteínas reguladoras del complemento pueden dar lugar a un sín drome urémico hemolítico atípico. • Pruebas de laboratorio: ensayo CH50 para la detección de defectos de la vía clásica y AH50 para la detección de defectos de la vía alternativa. Cabe destacar que, si bien la lectina de unión a manosa (MBL) forma parte de la vía de la lectina del sistema del complemento, la mayoría de las personas con de ciencia de MBL no presentan una mayor incidencia de infecciones, por lo que los valores séricos de MBL no deben enviarse de forma rutinaria. • Tratamiento: pro laxis antibiótica e inmunización contra el meningococo y el neumococo; tra tamiento e caz de las infecciones agudas. Defectos en la inmunidad intrínseca e inespecí ca • El alcance y el tipo de infecciones de los defectos de la inmunidad inespecí ca dependen del gen mutado y de otros factores. Además de las enfermedades descritas a continuación, también se incluyen en este grupo de IP la de ciencia de GATA2, los trastornos genéticos asociados con la encefalitis por herpes simple y los trastornos con mayor riesgo de candidiasis mucocutánea crónica. • De ciencias de la cinasa 4 asociada al receptor de IL-1 (IRAK-4) y de la respuesta primaria 88 de diferenciación mieloide (MyD88) • Las de ciencias de IRAK-4 y MyD88 son IP poco frecuentes que se caracterizan por infecciones invasivas recurrentes. La presentación clínica de estos dos trastornos es idéntica y solo pueden distinguirse mediante pruebas genéticas. • Causas: mutación autosómica recesiva en el gen IRAK4 para la de ciencia de IRAK4 y en el gen MyD88 para la de ciencia de MyD88. • Manifestaciones clínicas: infecciones invasivas recurrentes por bacterias ( S. aureus, S. pneumo niae y P. aeruginosa ) y pruebas normales de defectos en la producción/función de anticuerpos, complementos y fagocitos. Los pacientes suelen estar afebriles con marcadores in amatorios normales a pesar de las infecciones agudas graves. • Pruebas de laboratorio: las pruebas rutinarias de cribado de las IP suelen estar dentro de los límites normales, con la posible excepción de la respuesta vacunal a los antígenos polisacáridos neumocócicos. Los defectos de señalización del receptor tipo Toll (TLR) se pueden detectar midiendo la respuesta del TLR in vitro . La ausencia de producción de citocinas inducida por el TLR debe seguirse mediante secuenciación genética dirigida. • Tratamiento: pro laxis antibiótica o tratamiento de reposición con inmunoglobulinas. • Síndrome de verrugas (warts), hipogammaglobulinemia, inmunode ciencia y mielopatía (WHIM) • El síndrome WHIM es una IP rara caracterizada por una mayor susceptibilidad a los virus del papiloma, linfopenia con un recuento de células B de memoria marcadamente disminuido, hipogammaglobulinemia y neutropenia. • Causas: la mayoría de los casos son propiciados por una mutación de ganancia de función auto sómica dominante en CXCR4. SAMPLE

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