9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Capítulo 20 • Inmunode ciencias primarias

• Tratamiento: observación y tranquilización. Un pequeño subgrupo de pacientes puede requerir pro laxis antibiótica para infecciones recurrentes de las vías respiratorias; pocas veces está indi cada la reposición con inmunoglobulinas. Trastornos fagocíticos • Los defectos fagocíticos pueden provocar neutropenia o una función de ciente de los neutró los. • La neutropenia puede clasi carse como primaria o adquirida (véase la revisión en el capítulo 19). Los síndromes de neutropenia congénita son un grupo de trastornos genéticos raros que están presentes desde el nacimiento y se caracterizan por una neutropenia grave y una mayor suscep tibilidad a las infecciones. • La función anómala de los neutró los puede deberse a defectos en el estallido oxidativo respira torio (como se observa en la enfermedad granulomatosa crónica), a una motilidad anómala de los neutró los (como se observa en el trastorno de adhesión leucocitaria) o a defectos en las vías del interferón gamma y la IL-12. Estos diversos trastornos provocan susceptibilidad a las infecciones • La EGC se caracteriza por defectos hereditarios de la actividad de la forma oxidada de la nico tinamida adenina dinucleótido fosfato (NAPDH) oxidasa de los neutró los que conducen a una susceptibilidad a las infecciones bacterianas y fúngicas y a la in amación granulomatosa. • Causas: se han identi cado modos de herencia recesivos ligados al cromosoma X (gen CYBB , dos tercios de los casos de EGC en Estados Unidos) y autosómicos recesivos ( CYBA, NCF1, NCF2 y NCF4 ). •Manifestaciones clínicas: infecciones recurrentes de las vías respiratorias, retraso del creci miento, abscesos cutáneos u orgánicos, celulitis, linfadenitis e in amaciones granulomatosas de órganos viscerales y ganglios linfáticos. Los patógenos más comunes son Staphylococcus aureus , complejo Burkholderia cepacia , Serratia marcescens , especies de Nocardia , de Aspergillus y de Actinomyces . En los pacientes con EGC pueden aparecer afecciones in amatorias, como la EII y granulomas del tracto genitourinario. Estos pacientes también tienden a desarrollar reacciones localizadas graves a la vacuna BCG. • Pruebas de laboratorio: alteración de la explosión oxidativa de neutró los mediante ensayo de dihidrorodamina (DHR) o prueba de reducción de nitroazul de tetrazolio. Si los pacientes pre sentan una alteración del estallido oxidativo de los neutró los, debe realizarse una secuenciación genética especí ca de los cinco genes responsables de la EGC para el diagnóstico molecular. • Tratamiento: antimicrobianos pro lácticos (trimetoprim-sulfametoxazol e itraconazol), terapia con interferón-gamma y agentes inmunosupresores para las complicaciones in amatorias. El TCMH es la única opción de tratamiento curativo para la EGC. • De ciencia de adhesión leucocitaria (DAL) • La DAL se caracteriza por defectos en la adhesión de los neutró los al endotelio de los vasos, un paso importante necesario para eliminar los microbios. • Causas: existen tres tipos diferentes de DAL. El tipo más común es la DAL 1, que es un tras torno autosómico recesivo causado por variantes en el gen ITGB2 que dan lugar a una integrina beta 2 (CD18) defectuosa. • Manifestaciones clínicas: infecciones bacterianas recurrentes (onfalitis, neumonía, gingivitis y peritonitis) con aparición en las primeras semanas de vida, mala cicatrización de las heridas, pio dermia gangrenosa, ausencia de formación de pus y retraso en la separación del cordón umbilical. • Pruebas de laboratorio: la leucocitosis, incluso en ausencia de infección, es frecuente. Una reducción o ausencia de la expresión de CD18 por citometría de ujo es diagnóstica de DAL 1 y la ausencia de CD15a por citometría de ujo es diagnóstica de DAL tipo 2. • Tratamiento: el TCMH es el tratamiento de nitivo para la DAL 1. La terapia génica también está disponible para la DAL 1 a través de ensayos clínicos. En pacientes con fenotipos más leves, están indicados los antibióticos pro lácticos y el tratamiento agresivo de las infecciones bacterianas. Copyright © 2023 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited. SAMPLE y, en ocasiones, desregulación inmunológica. • Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)