9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Capítulo 20 • Inmunode ciencias primarias

• Pruebas de laboratorio: puede haber trombocitopenia relacionada con pequeños volúmenes de plaquetas, linfopenia de células T y niveles bajos de IgM (con niveles altos de IgA e IgE). Por lo general, los pacientes presentan respuestas de cientes a los antígenos polisacáridos. • Tratamiento de la inmunode ciencia: el TCMH es el tratamiento curativo más apropiado para el SWA. La esplenectomía puede estar indicada en pacientes con trombocitopenia refractaria; sin embargo, se asocia con un mayor riesgo de septicemia. Se ha descrito con éxito la terapia génica para el SWA, pero se desconocen los resultados a largo plazo. • Ataxia telangiectasia (A-T) • A-T es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por un deterioro neurológico pro gresivo, telangiectasias oculocutáneas, inmunode ciencia, hipersensibilidad a la radiación, pre disposición a neoplasias malignas y envejecimiento prematuro. • Causas: variantes bialélicas de los genes ATM . • Manifestaciones clínicas: la ataxia suele ser la manifestación clínica más temprana de la A-T y se hace evidente a partir de los 5 años de edad. Los pacientes con A-T pueden presentar infec ciones recurrentes de las vías respiratorias superiores e inferiores, pero las infecciones virales y bacterianas sistémicas graves son poco frecuentes. Los pacientes pueden desarrollar granulomas cutáneos no infecciosos tras la aplicación de la vacuna triple viral. • Pruebas de laboratorio: niveles elevados de alfafetoproteína, linfopenia moderada, niveles bajos de inmunoglobulinas (especialmente IgA), y alteración de las respuestas de anticuerpos y lin foproliferativas a mitógenos y antígenos. • Tratamiento de la inmunode ciencia: algunos pacientes pueden bene ciarse de antibióticos pro lácticos o tratamiento de reposición con inmunoglobulinas. Se recomienda un seguimiento cuidadoso y la gestión de otros factores de riesgo de infecciones (como la aspiración). • Síndrome de de ciencia de NEMO • El síndrome de de ciencia de NEMO se caracteriza por defectos de activación de factor nuclear kappa B (NF- κ B) que conducen a displasia ectodérmica e inmunode ciencia. • Causas: la variante hipomór ca en el gen IKBKG causa displasia ectodérmica anhidrótica ligada al cromosoma X con inmunode ciencia en hombres. La forma autosómica dominante está cau sada por una variante de ganancia de función en el gen IKBA . • Manifestaciones clínicas: los pacientes son susceptibles a infecciones piógenas, micobacterianas y virales graves recurrentes. Un subgrupo de pacientes también desarrolla afecciones in amato rias y autoinmunes como colitis, AHAI y artritis. • Pruebas de laboratorio: puede haber niveles elevados de IgM o IgA y niveles bajos de IgG e IgE. Los pacientes con síndrome de NEMO no suelen responder a la vacuna antineumocócica conjugada o polisacárida. • Tratamiento de la inmunode ciencia: debe considerarse la reposición de inmunoglobulinas y antibióticos pro lácticos, así como el TCMH en pacientes con un fenotipo clínico grave. La inmunización con la vacuna BCG está contraindicada. • Síndromes de hiper-IgE (SHIE) • Los SHIE se caracterizan por niveles séricos elevados de IgE, eccema e infecciones recurrentes. • Causas: además de la mutación de pérdida de función de STAT3 (síndrome de Job) y la de - ciencia de DOCK8, existen al menos otros seis defectos genéticos que pueden dar lugar a características de SHIE. • Mutaciones dominantes negativas en STAT3 (STAT3 LOF, o síndrome de Job) Manifestaciones clínicas: neumonía recurrente, eccema, furúnculos, candidiasis mucocutá nea crónica, facies dismór ca, anomalías del tejido conjuntivo y del esqueleto, vasculopatía y altas concentraciones séricas de IgE. Tratamiento: se recomienda la pro laxis antimicrobiana contra las infecciones esta locó cicas y el tratamiento de las complicaciones asociadas con la enfermedad en pacientes con SAMPLE

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