9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Manual Washington ® de Pediatría

de ciencia de STAT3. El TCMH puede reducir la frecuencia y gravedad de las infecciones y complicaciones pulmonares en pacientes seleccionados. • De ciencia de DOCK8 Manifestaciones clínicas: eccema, neumonía bacteriana recurrente e infecciones cutáneas, infecciones virales cutáneas por virus del papiloma humano (VPH), virus del herpes sim ple, herpes zóster y molusco, infección crónica por Cryptosporidium , vasculitis y neoplasia. La de ciencia de DOCK8 se considera una inmunode ciencia combinada que afecta a las funciones de las células T y B. Tratamiento: el TCMH puede ser curativo en pacientes con de ciencia de DOCK8. De ciencias predominantes de anticuerpos • Las de ciencias predominantes de anticuerpos pueden clasi carse a grandes rasgos en seis feno tipos diferentes basados en la presencia o ausencia de hipogammaglobulinemia, respuestas de anticuerpos a las vacunas y recuentos de células B (tabla 20-4). Estos trastornos tienen ciertas características en común: • Los pacientes suelen desarrollar infecciones recurrentes a los 6-9 meses de edad, que coinciden con un periodo nadir de inmunoglobulinas adquiridas prenatalmente, pero algunos pacientes presentan inicio de síntomas a una edad más tardía. • Las infecciones incluyen infecciones recurrentes del tracto respiratorio agudo, infecciones bac terianas por organismos encapsulados e infecciones bacterianas graves como artritis séptica, osteomielitis, meningitis, septicemia y enterocolitis. • Los pacientes pueden presentar desregulación inmunológica, como citopenias autoinmunes, EII, in amación granulomatosa, enfermedades pulmonares crónicas, bronquiectasias, tiroidi tis autoinmune y vitiligo. • La evaluación de los pacientes con sospecha de de ciencias primarias de anticuerpos debe incluir las concentraciones de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM e IgE) y los títulos de vacu nas (antígenos proteicos como el tétanos y la difteria, así como antígenos polisacáridos como el neumococo). • La terapéutica suele incluir la educación del paciente y la familia, el inicio de la pro laxis antibiótica o el tratamiento de reposición con inmunoglobulinas, y una respuesta rápida a las infecciones agudas. El tratamiento inmunosupresor crónico puede estar indicado para tratar las complicaciones no infecciosas. Agammaglobulinemia • La agammaglobulinemia se caracteriza por una reducción grave de todos los isotipos de inmuno globulinas séricas con ausencia de células B circulantes. • Causas: se han descrito formas de la enfermedad ligadas al cromosoma X ( BTK ), autosómicas recesivas ( IGHM, IGLL1, CD79a, CD79b, BLNK, PIK3R, PIK3CD, TCF3 y SLC39A7 ) y, con poca frecuencia, autosómicas dominantes ( TCF3 y TOP2B) . • Manifestaciones clínicas: los pacientes suelen volverse sintomáticos a los 6-12 meses de edad, con una mayor susceptibilidad a las infecciones, como se describió antes. También pueden desarrollar meningoencefalitis por enterovirus y complicaciones por vacunas vivas contra la poliomielitis. • Tratamiento: además del tratamiento convencional con reposición de inmunoglobulinas, se ha intentado el trasplante de células hematopoyéticas y la terapia génica en pacientes con agamma globulinemia ligada al cromosoma X. Inmunode ciencia común variable • La inmunode ciencia común variable (IDCV) se caracteriza por una reducción signi cativa de IgG, IgA o IgM, junto con una escasa o nula respuesta a las vacunas. El recuento de células B puede ser bajo o normal. La IDCV es una de las IP sintomáticas más comunes, pero deben excluirse otras IP antes de hacer el diagnóstico. Copyright © 2023 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited. SAMPLE