9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

414 Manual Washington ® de Pediatría • Síndrome de fosfoinositida 3-cinasa δ activada (APDS)

• APDS se caracteriza por mutaciones autosómicas dominantes que aumentan la actividad de la vía PI3K δ dando lugar a infecciones recurrentes del tracto respiratorio y linfoproliferación. • Causas: mutaciones heterocigotas de ganancia de función en PI3KCD o PI3KR1. •Manifestaciones clínicas: infecciones bacterianas recurrentes, infecciones graves/persisten tes por virus del herpes y linfoproliferación. También se observa autoinmunidad en 20-30% de los pacientes. • Pruebas de laboratorio: linfopenia progresiva de células T y B, disminución del número de células T vírgenes e hipogammaglobulinemia. • Tratamiento: de reposición con inmunoglobulinas, pro laxis antimicrobiana y consideración de inhibidores de mTOR o inhibidores selectivos de PI3K δ para el tratamiento de la desregu lación inmunológica. Inmunode ciencias combinadas con características asociadas o sindrómicas • Este grupo engloba las IP asociadas con características clínicas distintivas que podrían in uir o guiar el enfoque diagnóstico. Estas enfermedades incluyen el síndrome de DiGeorge, la ataxia telangiectasia el síndrome de Wiskott-Aldrich, y otros defectos de reparación del ADN, el sín drome de de ciencia de NEMO y los síndromes de hiper-IgE. • Síndrome de DiGeorge (SDG) • El SDG se caracteriza por defectos cardiacos, hipoplasia tímica e hipocalcemia. Los pacientes con SDG suelen presentar inmunode ciencia de leve a moderada, rasgos faciales característicos y retraso del lenguaje. • Causas: la microdeleción del cromosoma 22q11.2 es la principal causa de SDG (casi 90% de los casos). • Manifestaciones clínicas: los pacientes con SDG pueden presentar enfermedades recurrentes de las vías respiratorias derivadas de sus dé cits de células T o anomalías estructurales. También tienen una mayor incidencia de ciertas enfermedades autoinmunes, como la artritis idiopática juvenil y la citopenia autoinmune. • Pruebas de laboratorio: por lo general, linfopenia de células T de leve a moderada (recuento de células T de 500-1 500 células/ μ L), hipogammaglobulinemia y respuesta de anticuerpos escasa. • Tratamiento de la inmunode ciencia: el recuento de células T suele mejorar durante el primer año de vida, y un tercio de los pacientes con SDG producen un número normal de células T totales al nal de su primer año de vida. Por lo general, los pacientes con fenotipo DiGeorge completo con linfocitos T CD3 + < 50 células/µL requieren trasplante de timo, pro laxis antimicrobiana y evitar las vacunas vivas. Para el síndrome de DiGeorge parcial, las vacunas vivas se permiten generalmente después de 1 año de edad si los análisis muestran linfocitos T CD8 + > 300 células/µL, linfocitos T CD4 + > 500 células/ μ L, respuesta proliferativa normal o casi normal al mitógeno y al tétanos, y presencia de anticuerpos frente a antígenos vacunales muertos. • Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) •El SWA se caracteriza por inmunode ciencia, microtrombocitopenia y eccema grave. Los pacientes con SWA también tienen un mayor riesgo de padecer trastornos autoinmunes y neoplasias linfoides. • Causas: variante patógena ligada al cromosoma X del gen WASP . • Manifestaciones clínicas: los pacientes presentan una mayor susceptibilidad a diversos patóge nos, como el virus del herpes, las bacterias, los hongos y la NPJ. El sangrado excesivo tras la circuncisión puede ser un signo diagnóstico precoz de síndrome de Wiskott-Aldrich. SAMPLE

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