9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Capítulo 20 • Inmunode ciencias primarias

• Manifestaciones clínicas: antes de la implementación del cribado neonatal, los pacientes con IDCG solían presentar complicaciones potencialmente mortales por patógenos virales comunes, candidiasis mucocutánea persistente, infecciones oportunistas, diarrea crónica o complicaciones graves debidas a vacunas vivas. • El síndrome de Omenn es una manifestación clínica única de la IDCG que incluye eritroder mia difusa, hepatoesplenomegalia, recuento elevado de eosinó los y concentraciones séricas altas de IgE. • Pruebas de laboratorio: desde 2019, todos los recién nacidos en Estados Unidos han sido cribados para IDCG mediante el ensayo del círculo de escisión del receptor de células T (TREC, por sus siglas en inglés). El TREC es un marcador de producción tímica que es muy bajo o ausente en todos los pacientes con IDCG independientemente de sus genotipos. Es una prueba muy sensi ble. Pueden observarse resultados falsos positivos en pacientes con defectos tímicos primarios o adquiridos, enfermedades asociadas con la pérdida de células T o defectos cardiacos congénitos. • Cuando el cribado neonatal es positivo para una posible IDCG o los pacientes presentan sín tomas clínicos relacionados con la IDCG, debe considerarse la realización de un hemograma completo (que puede mostrar linfopenia, aunque un recuento absoluto de linfocitos normal no excluye la IDCG), un recuento de subconjuntos linfocitarios mediante citometría de ujo (por lo general linfocitos T CD4 + vírgenes < 200 células/mcl) y radiografías simples de tórax (que pue den mostrar una sombra tímica ausente). Una vez con rmado el diagnóstico de IDCG mediante citometría de ujo de los subconjuntos linfocitarios, es necesario realizar pruebas genéticas. •Tratamiento: la IDCG se considera una urgencia médica debido a la susceptibilidad de los pacientes a infecciones potencialmente mortales. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) puede ser un tratamiento curativo para los pacientes con IDCG, y los resultados depen den de la edad del paciente y del estado de la infección en el momento del trasplante. Mientras esperan el trasplante, los pacientes deben recibir pro laxis antimicrobiana y tratamiento de repo sición con inmunoglobulinas y deben evitar recibir vacunas vivas. • Otras opciones de tratamiento disponibles para la IDCG dependen del defecto genético cau sante, incluyendo el tratamiento de reposición enzimática para la de ciencia de adenosina-des aminasa (ADA), la terapia génica (a través de ensayos clínicos) para la de ciencia de ADA y la IDCG ligada al cromosoma X, o el trasplante de timo. Inmunode ciencias combinadas • Las inmunode ciencias combinadas (IDC) se caracterizan por defectos en las células T que son menos graves que en las IDCG y, por lo tanto, pueden presentarse más tarde en la infancia. Este grupo de trastornos incluye los síndromes de hiper-IgM y de fosfoinositida 3-cinasa δ activada (APDS), que se comentan con más detalle a continuación, así como varios otros. El tratamiento con TCMH puede no estar indicado en algunos pacientes, dependiendo de los defectos y de sus manifestaciones clínicas. • Inmunode ciencia con síndrome de hiper-IgM (HIGM) • El síndrome HIGM se caracteriza por la incapacidad para cambiar la producción del isotipo IgM a los isotipos IgG, IgA o IgE. • Causas: defectos en los genes implicados en la recombinación del interruptor de clase de la inmunoglobulina o hipermutación somática. Se han descrito defectos recesivos ligados al cro mosoma X (CD40L) y autosómicos recesivos (CD40). • Manifestaciones clínicas: los pacientes suelen presentar infecciones bacterianas recurrentes, neu monía por Pneumocystis jirovecii (NPJ) o infecciones por especies de Cryptosporidium . Un sub grupo de pacientes también desarrolla citopenia autoinmune (por lo general neutropenia) o autoinmunidad órgano-especí ca. • Laboratorio: nivel sérico de IgM normal a aumentado con niveles disminuidos de IgG, IgA e IgE. • Tratamiento: el TCMH es el único tratamiento curativo para el síndrome HIGM. Copyright © 2023 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited. SAMPLE