9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Manual Washington ® de Pediatría

TABLA 20-1 Grupos de inmunode ciencias primarias (IP)

Grupo de trastornos

Ejemplos de enfermedades

Inmunode ciencia que afecta a la inmunidad celular y humoral Inmunode ciencias celulares sindrómicas

Inmunode ciencia combinada grave Inmunode ciencia combinada Síndrome de deleción 22q11 (DiGeorge) Síndrome de Wiskott-Aldrich Ataxia-telangiectasia Síndrome de de ciencia de NEMO Síndromes de hiper-IgE Agammaglobulinemia Inmunode ciencia común variable De ciencia de anticuerpos especí cos De ciencia selectiva de IgA Síndromes de neutropenia congénita Enfermedad granulomatosa crónica De ciencia de adhesión leucocitaria De ciencia de C1q, C1r, C1s, C2-C9 Susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana (MSMD) Defectos en los receptores tipo Toll y sus vías Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía, enteropatía ligada al cromosoma X (IPEX) Ganancia de función en STAT3 Poliendocrinopatía autoinmune, candidiasis, distro a ectodérmica (APECED) Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) Causas monogénicas de los síndromes febriles periódicos Interferonopatías tipo I

De ciencias predominantes de anticuerpos

Defectos congénitos del número y la función de los fagocitos

De ciencias del complemento Defectos en la inmunidad intrínseca e inespecí ca

Enfermedades de desregulación inmunológica

SAMPLE

Trastornos autoin amatorios

Insu ciencia de la médula ósea

Anemia de Fanconi Disqueratosis congénita

Fenocopias de errores congénitos de inmunidad (Afecciones parecidas a las IP y no debidas a mutaciones de la línea germinal)

Enfermedades relacionadas con mutaciones somáticas o con autoanticuerpos

NEMO, Factor nuclear Kappa B ( Nuclear factor-kappa B Essential Modulator ). Copyright © 2023 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.