9788419284280_Fisiología médica. 6ed

CAPÍTULO 5 | Sistema motor

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Los reflejos de la médula espinal son modificados por las vías motoras descendentes La definición clásica de reflejo medular es una respuesta estereo tipada a un estímulo sensorial específico. En realidad, los reflejos espinales son más complejos y modificables de lo que sugiere esta definición. Las vías descendentes de control motor de la corteza cerebral y el tronco encefálico modulan continuamente, supri miendo o aumentando, la fuerza de los reflejos espinales durante diferentes estados de comportamiento. Por ejemplo, durante el acto de sentarse, el músculo cuádriceps se estira. Para evitar la activación del reflejo de estiramiento muscular y la extensión involuntaria de la rodilla mientras se está sentado, las vías de control motor inhibitorias descendentes aumentan su frecuencia de disparo y disminuyen la sensibilidad del circuito del reflejo de estiramiento, impidiendo que responda vigorosamente al estira miento impuesto por el hecho de estar sentado. Los reflejos mio tático inverso y de retracción flexora están sometidos a un control modulador descendente similar, la mayor parte del cual es inhibi torio pero parte es excitatorio. Los cambios en la expresión (p. ej., la presencia o ausencia, rapidez, intensidad y duración) de un reflejo espinal pueden ayu dar a localizar una presunta lesión neurológica. Desde el punto de vista clínico, los déficits motores se clasifican en dos categorías principales. Los signos de NMI son el resultado de enfermedades o lesiones que afectan a NMI o a su axón, mientras que los sig nos de NMS son el resultado de lesiones de las motoneuronas de orden superior del cerebro o del tronco encefálico, o de sus tractos motores descendentes ( véase el Enfoque clínico 5-1). Las lesiones de NMI y de NMS alteran la expresión de los reflejos de la médula espinal de formas radicalmente distintas y muy características. En una lesión de NMI, la rama eferente del arco reflejo medular está dañada, lo que provoca una pérdida total (arreflexia) o una dis minución (hiporreflexia) de la respuesta motora refleja habitual. Las lesiones de NMS, por el contrario, producen una respuesta motora hiperrefleja o muy exagerada. Esto se debe a que las lesio nes de NMS eliminan la inhibición descendente ejercida sobre el circuito reflejo de la médula espinal, y el reflejo se vuelve “des inhibido” o hiperreflejo. Como consecuencia, las NMI muestran una respuesta exagerada y más prolongada a un estímulo, que en un sistema nervioso sano evocaría una respuesta mucho menor. Por ejemplo, tras una lesión de NMS, los reflejos de estiramiento muscular son más rápidos, enérgicos y prolongados. suelen estar intactos, por lo que los movimientos oculares per manecen intactos y no hay pérdida de sensibilidad. La mayoría de los pacientes pierden toda la función motora mientras man tienen la función cognitiva; de este modo, quedan atrapados en un cuerpo que ya no funciona y se convierten en testigos trági cos de su propia muerte inminente. En la mayoría de los casos se desconoce la causa de la ELA. Alrededor de 10% de los casos son familiares (genéti cos), pero la mayoría son esporádicos. Aproximadamente 20% de los casos familiares implican una mutación en la enzima superóxido dismutasa (SOD1), un eliminador endógeno de radi cales libres que convierte el superóxido en oxígeno y peróxido de hidrógeno. El peróxido de hidrógeno y sus derivados son directamente tóxicos para las neuronas y pueden desencadenar la apoptosis. Se cree que otros genes mutantes causan ELA al alterar los mecanismos de transporte axonal. La fisiopatología de la ELA esporádica se está investigando intensamente y se han postulado una serie de mecanismos, como disfunción mito condrial, alteración de la homeostasis del calcio, anomalías del soporte neurotrófico, transporte axonal defectuoso y excitotoxi cidad mediada por glutamato debido a un fallo de los astrocitos para captar el glutamato de la hendidura sináptica. En la actua lidad, no es posible llegar a conclusiones firmes. Esclerosis lateral amiotrófica L a esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a entre 1 y 2% de la pobla ción mundial. También se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York, que murió de esta enfermedad en 1941. La inci dencia es mayor entre los 50 y los 70 años. La ELA es un trastorno paralítico progresivo que suele ser mortal entre 3 y 5 años después del diagnóstico. La caracterís tica distintiva de la enfermedad es la degeneración combinada de las neuronas motoras superiores (NMS) de la corteza motora y las neuronas motoras inferiores (NMI) del asta ventral de la mé- dula espinal y los núcleos de los nervios craneales del tronco encefálico. El término “amiotrófica” se refiere al desgaste de los músculos debido a la pérdida de apoyo neurotrófico, y “esclero sis lateral” se refiere al endurecimiento patológico de la sustan cia blanca lateral de la médula espinal tras la degeneración del tracto corticoespinal y su sustitución por tejido cicatricial. La ELA puede presentarse de muchas formas diferentes en función de los lugares en los que las motoneuronas se vean afectadas en primer lugar y de forma más prominente. La dege neración lenta e implacable de las motoneuronas α en el asta ventral de la médula espinal conduce a signos típicos de NMI, es decir, debilidad progresiva en los músculos abastecidos, contracciones musculares involuntarias espontáneas conoci das como fasciculaciones y atrofia muscular. La degeneración de las motoneuronas corticales produce signos NMS de debili dad y torpeza, espasticidad, hiperreflexia y un reflejo patológico conocido como signo de Babsinki. El patrón de pérdida motora es con frecuencia asimétrico y, dependiendo del paciente, los signos NMI o NMS pueden dominar el cuadro clínico. La forma bulbar de la ELA afecta a los núcleos motores de los nervios craneales inferiores del tronco encefálico. Esto conduce a una debilidad y atrofia progresivas de los músculos de la lengua, la laringe y la faringe, causando ronquera, dificultad para hablar (disartria) y dificultad para tragar. Los núcleos oculomotores La ELA es una enfermedad mortal y en la actualidad no existe ningún tratamiento que cure o evite su progresión. Los fármacos modificadores de la enfermedad, como el riluzol, que disminuye la excitotoxicidad inducida por el glutamato a través de varios mecanismos, prolongan la supervivencia solo de 2 a 3 meses. Los equipos de apoyo multidisciplinares pueden proporcionar cuidados y un tratamiento de los síntomas que mejoren signi ficativamente la calidad de vida del paciente; sin embargo, en última instancia, serán necesarias opciones de alimentación y soporte ventilatorio. La insuficiencia respiratoria es la causa más frecuente de muerte en la ELA y se debe a la denervación y pará lisis insidiosas del diafragma y los músculos intercostales.  SAMPLE ENFOQUE CLÍNICO | 5-1