9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

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SECCIÓN III Expresión génica y síntesis de proteínas

A

1

2

I

Aa

aa

1

2

3

4

II

aa

aa

aa

Aa

1

2

3

4

5

6

III

Aa

aa

Aa

aa aa aa

B

Hombre

Mujer

Gemelos no idénticos (dicigóticos)

Sexo no especificado

Persona afectada

Apareamiento

Gemelos idénticos (monocigóticos)

Portadora mujer

Apareamiento consanguíneo (entre parientes)

FIGURA 18-4 Análisis de la cuadrícula de Punnett de un trastorno autosómico dominante. El gen de la enfermedad se indica con la “A” en mayúscula. Nótese que 50% de la descendencia he redará la enfermedad, ya que cualquier individuo con al menos una copia del alelo “A” expresará la enfermedad. expresión de la enfermedad si todos los descendientes son heterocigotos. La figura 18-5B muestra un análisis de la cuadrícula de Punnett de la herencia autosómica recesiva. Ob sérvese que uno de cada cuatro niños (25%) estará afectado, y dos de cada cuatro niños (50%) serán portadores de la enfermedad. SAMPLE FIGURA 18-3 A. Una herencia autosómica dominante. La “A” grande es el alelo mutante do minante, y la “a” pequeña es el alelo de tipo salvaje. Los recuadros oscurecidos indican los indivi duos con la enfermedad. B. Símbolos comunes utilizados en el análisis del estudio genealógico. (Reproducida con permiso de Lieberman MA, Ricer R. BRS Biochemistry, Molecular Biology & Gene tics . 7th ed.Wolters Kluwer; 2020. Figuras 10.2 y 10.3.) A a a a (afectado) Aa (afectado) Aa (afectado) aa aa

Algunos ejemplos de trastornos auto sómicos recesivos son el albinismo (que afecta a 1 de cada 20 000 naci

dos vivos y se debe a una pérdida de tirosinasa melanocítica), la fibrosis quística (que afecta a 1 de cada 2 500 nacidos vivos de individuos con ascendencia del nor te de Europa y se debe a una mutación en la proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quís tica [CFTR]), la fenilcetonuria (que afecta a 1 de cada 14 000 nacidos vivos y se debe princi palmente a la deficiencia de fenilalanina hidroxi lasa) y la anemia falciforme (que puede afectar a personas con ancestros de par tes del mundo donde la malaria es/era común, y es el resultado de un cambio de aminoácido E6V en la subunidad β de la hemoglobina).