9788418892974. Lieberman_Bioquímica médica básica.6ed

383

18 Introducción a la genética humana

A

B

MITOSIS

Metafase I

MEIOSIS

2N

4N

4N

Profase 4N

2N

4N

Cromátidas hermanas

MEIOSIS I

Metafase 4N

2N

2N

La telofase y la división celular

Anafase 4N

Metafase II

2N

2N

2N

MEIOSIS II

Gametos

N

N

N

N

2N

C

CROMOSOMAS TRAS EL CRUCE

SINAPSIS

CRUCE

a A B B b A

A

A B B

a

a b b

A

a B b

A

a B b

a

b

C C

c c

C C

c c

C C

c c

FIGURA 18-1 A. El proceso de mitosis. Para simplificar, sólo se muestran cuatro cromosomas. Obsérvese que cuando los cromosomas se separan para pasar a las células hijas (de la ploidía 4N a la 2N), las cromátidas hermanas se separan durante la división celular para alcanzar el estado diploide. B. Las etapas de la meiosis, en las que una célula 2N aumenta su ploidía a 4N, y luego disminuye, mediante dos divisiones meió ticas, de nuevo a 2N y finalmente a un contenido N de ADN. Obsérvese que en la meiosis I, el contenido 2N de ADN consiste en cromátidas hermanas (cromosomas básicamente idénticos) que se separan en la segunda división meiótica para formar células con un contenido N de ADN. C. Cruce durante la meiosis. Dos pares de cromátidas hermanas pueden intercambiar información genética antes de la primera división meiótica. (Reproducida con permiso de Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D. Principles of Medical Genetics . 2nd ed.Williams &Wilkins; 1998. Figuras 2.11 y 2.12.) Los alelos autosómicos están presentes como pares dentro de las células. Si los ale los son diferentes, ¿qué determina qué alelo se expresa? Esto viene determinado por si un alelo es dominante o recesivo respecto al otro, o si son codominantes y se expresan S MPLE los rasgos observables del individuo, producidos por la interacción de los genes del indi viduo y el entorno. El genotipo se refiere a la composición genética del individuo. La capacidad de heredar un rasgo de los padres depende de dos variables: un com ponente genético y un componente ambiental. Juntos definen la heredabilidad . Un componente genético de 100% indica que no hay influencia del entorno en la herencia del fenotipo del individuo. Un componente genético de 10% indicaría que el principal de terminante del fenotipo es el medio ambiente y no la genética.