White_Pediatría_Casos clinicos

CAPÍTULO 39 127 No hay evidencia de obstrucción pilórica, y la unión duodenoyeyunal está en su ubicación normal, en el cuadrante superior izquierdo», es decir, un estudio de tránsito gastroduodenal normal . Sin embargo, un análisis más detallado de las radiografías, en particular de las zonas no relacionadas con el tubo digestivo, dio lugar a la presentación de un informe radiológico complementario que decía lo siguiente: «Hay cambios difusos de esclerosis ósea con obliteración de las cavidades medulares y cambios raquíticos de los fémures proximales y distales, tibias proximales y húmeros proximales; más prominente en los fémures distales». Estos hallazgos radiológicos son patognomónicos de la osteopetrosis infantil. ■ Reflujo rechazado

d iagnóstico Osteopetrosis.

Estudios diagnósticos adicionales 1. BHC con diferencial

2. QS, PTH y calcio ionizado 3. Concentración de vitamina D 4. Isoformas de creatina-cinasa (la isoforma BB es un buen marcador de la disfunción de los osteoclastos)

5. Pruebas genéticas de osteopetrosis 6. Radiografías del sistema esquelético 7. Consultas con hematología, oncología y oftalmología

Resultados Pruebas de osteopetrosis: heterocigoto compuesto en TCIRG1 (1549G > A en el exón 13 y 117 + 1G > A en el sitio de empalme donante). Ambas son mutaciones conocidas que causan enfermedades. p untos de enseñanza • La osteopetrosis es una enfermedad poco frecuente (con una incidencia de 1 por cada 250 000) que se caracteriza por alteraciones en la función de los osteoclastos, y suele manifestarse en los primeros meses de vida. Los síntomas que se presentan suelen ser macrocefalia y frente prominente o problemas respiratorios y de la alimentación debido a la atresia de coanas a causa de alteraciones en el remodelado óseo. Además, el sobrecrecimiento óseo reduce el tamaño de los agujeros neurales, lo que provoca ceguera, sordera y parálisis del nervio facial. En todos los pacientes no tratados se acaba produciendo pérdida de la visión, al igual que pérdida de la audición. Las citopenias por alteración de la hematopoyesis (debido a falta de espacio medular de la médula ósea) pueden ser graves y poner en peligro la vida (la expectativa máxima de vida en los pacientes no tratados es de unos 10 años). La homeostasis del calcio se ve alterada, y estos niños desarrollan hipocalcemia, tetania e hiperparatiroidismo secundario. Las caries dentales graves son frecuentes. El trasplante de células madre puede ser curativo , pero la disfunción de nervios craneales suele ser irreversible, por lo que se busca realizar el trasplante en una fase temprana de la vida. • Otra clave para el diagnóstico en este caso fue la tabla de crecimiento. El perímetro cefálico en percentil 99 contrasta con el percentil 10 de los otros parámetros, y la macrocefalia es a menudo la carta de presentación de la osteopetrosis. • ¡Ponga atención a las radiografías! Lecturas recomendadas Palagano E, Menale C, Sobacchi C, Villa A. Genetics of osteopetrosis. Curr Osteoporos Rep . 2018;16(1):13-25. Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, Villa A, Helfrich MH. Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nat Rev Endocrinol . 2013;9(9):522-536. Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, et al. Diagnosis and management of osteopetrosis: consensus guidelines from the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab . 2017;102(9):3111-3123. SAMPLE