Serie RT. Bioquímica 7ed

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Bioquímica, biología molecular y genética

CORRELACIÓN CLÍNICA

Son ejemplos de trastornos mitocondriales neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, Leber hereditary optic neuropathy ) , debida a una mutación en un gen que

codifica una proteína, epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas que se debe a una mutación en un gen de ARNt mitocondrial, encefalomiopatía mitocondrial con lactoacidosis y episodios tipo evento vascular cerebral , también debida a una mutación en un gen distinto que codifica ARNt mitocondrial, y enfermedad de Kearns–Sayre , caracterizada por debilidad muscular, daño cerebeloso e insuficiencia car­ diaca, por deleción de parte del genoma mitocondrial.

V. RESUMEN DE LOS PATRONES DE HERENCIA. VÉASE LA TABLA 10-1

10-1 t a b l a Resumen de patrones de herencia (análisis del árbol genealógico)

Patrones de árbol genealógico en las familias Vertical, sin omisión de generaciones; transmisión por la madre o el padre generaciones; madre y padre transmiten cada uno un alelo recesivo Horizontal, se observa omisión de generaciones Horizontal, con omisión de

Sexo de los individuos afectados

Frecuencia con que el hijo hereda el rasgo

Otros

La homocigosidad es generalmente un gen mortal; herencia nuclear Consanguinidad; ambos progenitores son portadores obligados de heterocigotos; herencia nuclear Ausencia de transmisión de padre a hijo; las mujeres heterocigotas son clínicamente sanas, pero pueden verse levemente afectadas cromosoma X; en las mujeres homocigotas recesivas hay una afectación clara; herencia nuclear Ausencia de transmisión de padre a hijo, la expresión suele ser menos grave en mujeres Ausencia de transmisión de padre a hijo; se observa una variedad de fenotipos en mujeres y hombres afectados debido a la heteroplasmia; los tejidos con un alto requerimiento de ATP se ven más gravemente afectados; herencia extranuclear según el sesgo de la inactivación del heterocigotas que en hombres afectados; herencia nuclear

Autosómica dominante

50%

Ambos

Autosómica recesiva

25%

Ambos

Hombres

50% para hijos de una mujer portadora, y 50% de probabilidad de que una hija sea portadora; 0% para hijos de un hombre afectado, aunque 100% de las hijas son portadoras

Ligada al sexo: recesiva ligada al sexo

Ligada al sexo: dominante ligada al sexo SAMPLE 50% de los hijos afectados, y 50% de las hijas afectadas si la madre lo está; 0% de los hijos y 100% de las hijas son afectados si el padre lo está Ambos Vertical, el fenotipo afectado se ve en todas las generaciones Trastornos mitocondriales 100% si la madre tiene la enfermedad, 0% si el padre es el que la tiene Ambos Vertical, transmisión materna

ATP, trifosfato de adenosina.