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Capítulo 9 • De ectos congénitos y diagnóstico prenatal

El plomo se ha relacionado con un incremento de los abortos, retraso del crecimiento y trastornos neurológicos. Teratogénesis mediada por el varón Diversos estudios han indicado que la exposi ción a sustancias químicas y agentes de otros tipos, como etilnitrosourea y radiación, pueden inducir mutaciones en las células germinales masculinas. Investigaciones epidemiológicas han vinculado la ocupación paterna y las exposiciones ambientales a mercurio, plomo, solventes, alcohol, tabaquismo y otros compuestos con el aborto espontáneo, el peso bajo al nacer y los defectos congénitos. Incluso la transmisión de la toxicidad mediada por el padre es posible por medio del líquido seminal y por la contaminación en el entorno del hogar cau sada por productos químicos llevados a casa por el padre en su ropa desde el sitio de trabajo. La edad paterna avanzada es un factor para el incremento del riesgo de ciertos tipos de defectos con génitos estructurales, síndrome de Down y mutacio nes autosómicas dominantes de novo . En relación con las mutaciones, los hombres transmiten un mayor número de mutaciones a sus hijos que las mujeres, y la edad del padre es el factor dominante en la determina ción del número de mutaciones de novo en los niños. Así, la edad a la cual los hombres se reproducen puede afectar en gran medida la tasa de cambio genómico en la población, de tal modo que a mayor edad del varón, el riesgo de tener descendencia con alguna mutación es mayor. Prevención de los de‚ectos congénitos Muchos de ectos congénitos pueden prevenirse. Por ejemplo, el enriquecimiento de la sal con yodo elimina la discapacidad intelectual y las de ormi dades óseas que derivan del cretinismo . El man tenimiento de las mujeres con diabetes o PKU bajo un control metabólico estricto previo a la concep ción disminuye la incidencia de de ectos congéni tos en sus neonatos. El uso de complementos de ‚olato reduce la incidencia de de ectos del cierre del tubo neural, como la espina bí ida y la anence- alia, y también disminuye el riesgo de anomalías inducidas por la hipertermia. Evitar el consumo de alcohol durante todas las ases del embarazo reduce la incidencia de de ectos al nacer. Un com

■ DIAGNÓSTICO PRENATAL El perinatólogo tiene varias estrategias para valorar el crecimiento y el desarrollo del feto in utero , entre ellos ecografía , análisis del suero materno , amniocentesis y muestreo de las vellosidades coriónicas (MVC) . Combinadas, estas técnicas están diseñadas para detec tar malformaciones, anomalías genéticas, crecimiento fetal general y complicaciones del embarazo, como anomalías placentarias o uterinas. El objetivo general de estas pruebas es aportar, a las mujeres en riesgo, información que les dé oportunidad para tomar deci siones informadas en cuanto a su embarazo. Así, el uso y desarrollo de terapias in utero ha favorecido la creación de un nuevo concepto en medicina en el que ahora el feto se convierte en paciente. Ecogra‚ía La ecografía o ultrasonografía es una técnica rela tivamente no invasiva que recurre a ondas de sonido de alta frecuencia que se reflejan desde los tejidos para generar imágenes. La exploración puede realizarse vía abdominal o vaginal, y en la segunda se obtienen imágenes de mayor resolución (fig. 9-8). De hecho, la técnica, que surgió en la década de 1950, ha avanzado hasta el grado en que es posible detectar el flujo sanguí neo en los vasos de gran calibre, el movimiento de las válvulas cardiacas, y el flujo de líquido por la tráquea y los bronquios. La técnica es segura y de uso frecuente, por lo que alrededor de 80% de las embarazadas en Estados Unidos se somete al menos a un estudio de este tipo.

ponente esencial de todas las estrategias de pre vención es la implementación de las interven ciones antes de la concepción . Es importante que los médicos que prescriben medicamentos a mujeres en edad reproductiva contemplen la posibilidad de que exista em barazo, a la par del potencial teratógeno de los compuestos. Cientos de niños han nacido con de ectos congénitos graves producidos por re tinoides (embriopatía por isotretinoína) , com puestos utilizados para el tratamiento del acné quístico (isotretinoína). Debido a que las pacien tes con acné suelen ser jóvenes y pueden tener actividad sexual, estos agentes deben utilizarse con cautela. SAMPLE Correlaciones clínicas

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