Sabatine- Medicina de bolsillo 7ed

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA (MCPH)

Definición y epidemiología • Hipertrofia delVI (habitualmente ≥ 1 5 mm) y/o delVD desproporcionada para la carga hemodinámica • Prevalencia: 1 caso/500 personas;50% esporádica y 50% familiar; la mayoría asintomáticos • DD:HVI secundaria a HTA,EAo,deportistas de élite (grosor habitual de la pared < 1 3 mm y velocidades simétricas y normales/ ↑ relajación diastólica en el Doppler tisular; Circ 20 11 ; 1 23:2723) , enf. de Fabry ( ↑ Cr,hallazgos cutáneos) Anatomía patológica • Mutaciones autosómicas dominantes de genes del sarcómero cardíaco (p. ej., cadenas pesadas de β -miosina) • Desestructuración de fibras miocárdicas con hipertrofia,que crea un sustrato arritmógeno • Variantes morfológicas de hipertrofia:septal asimétrica;concéntrica;mesocavitaria;apical Fisiopatología • Obstrucción del flujo de salida delVI en ≥70%: tracto estrechado secundario a hipertrofia del tabique + movimiento sistólico anterior (MSA) de la valva anterior de laVM (puede ser fija,variable o inexisten- te) y desplazamiento del músculo papilar. El gradiente ( ∇ ) empeora con ↑ contractilidad (digoxina, β -agonistas,ejercicio,EV), ↓ precarga (p.ej.,maniobra deValsalva) o ↓ poscarga • Insuficiencia mitral: debida a MSA (chorro de insuficiencia central o tardío, con dirección posterior) y/o valvas y músculos papilares mitrales anóms.(chorro de insuficiencia pansistólico con dirección anterior) • Disfunción diastólica: ↑ rigidez de cavidad + deterioro de la relajación • Isquemia:enf.de pequeños vasos,compresión de arteria perforante (intramiocárdica), ↓ perfusión coronaria • Síncope: Δ del GC dependiente de la carga,arritmias Manifestaciones clínicas (70% asintomáticos en el momento del dx) • Disnea (90%):debida a ↑ PTDVI, IMit y disfunción diastólica • Angina de pecho (25%) incluso sin EC epicárdica;disfunción microvascular ( NEJM 2003;349: 1 027) • Arritmias (FA en el 20-25%;TV/FV):palpitaciones,síncope,muerte cardíaca súbita Exploración física • LP sostenido, desdoblamiento paradójico de S 2 con obstrucción grave del flujo de salida, ! S 4 (en oca- siones palpable) • Soplo sistólico: creciente-decreciente; BEII; ↑ con maniobra de Valsalva y en bipedestación ( ↓ precarga) • ± Soplo mesosistólico-telesistólico u holosistólico de IMit en la punta • Pulso carotídeo bisferiens (ascenso brusco,descenso y 2.º ascenso);PVY con onda a prominente • Contrasta con EAo,cuyo soplo ↓ con la maniobra deValsalva y ↓ pulsos carotídeos Estudios diagnósticos ( EHJ 20 1 4;35:2733) • RxT:cardiomegalia (VI yAI) • ECG:HVI, IOT anterolateral y onda seudo-Q inferior, ± IOT gigante apical (variante apical) • Eco: cualquier segmento de la pared delVI ≥ 1 5 mm (o ¿incluso ≥ 1 3 si AF ! ?), con frecuencia, pero no siempre, afecta al tabique; entre los demás datos se encuentran obstrucción dinámica del flujo de salida,MSA e IMit • RM:hipertrofia + realce retardado parcheado (útil para dx y pronóstico) ( Circ 20 1 5; 1 32:292) • Cateterismo cardíaco: ∇ presión subaórtica; signo de Brockenbrough = ↓ presión de pulso diferencial tras EV (contrasta con EAo, donde la presión diferencial ↑ post-EV); patrón de presión Ao en punta y cúpula • ¿Genotipificación para cribado familiar,aunque se identifica mutación patógena en <½? ( Circ 20 11 ; 1 24:276 1 ) Tratamiento ( EHJ 20 1 4;35:2733; NEJM 20 1 8;379:655) • Insuficiencia cardíaca Inótropos/cronótropos @ : β -B,antags.cal. (verapamilo),disopiramida Administración cuidadosa de diuréticos, porque pueden ↓ aún más la precarga. Si obstrucción del tracto de salida delVI, evitar los vasodilatadores Evitar el uso de digoxina porque ↑ la contractilidad y ∴ obstrucción del tracto de salida En caso de resistencia de los sínt.a la farmacoterapia + fisiología obstructiva ( ∇ >50 mm Hg): a) Miectomía quirúrgica: ↓ sínts.a largo plazo en el 90% ( Circ 20 1 4; 1 30: 1 6 1 7) b) Ablación septal con alcohol ( JACC 20 1 8;72:3095) : ∇ ↓ ~80%, sólo 5-20% continúan con sínts. en la clases III-IV de la NYHA; 1 4% precisan repetir la ablación o miectomía. Buena alternativa en pacs. ancianos, múltiples comorbilidades. Complicaciones: BAV de 3. er grado transitorio (y en ocasiones tardío); 1 0-20% precisan MPP;TV debido a la formación de cicatrices No hay una mejoría clara por la estimulación bicameral ( JACC 1 997;29:435; Circ 1 999;99:2927) Si hay resistencia a la farmacoterapia y fisiopatología no obstructiva: trasplante • IC aguda:puede verse precipitada por la deshidratación o la taquicardia; tto.con líquidos, β -B, fenilefrina • FA:control de la frecuencia con β -B,mantenimiento del RS con disopiramida o amiodarona;umbral bajo para la anticoagulación • DCI si TV/FV: considerar para prevención de MSOC si:TVNS, AF   ! de MSOC, síncope inexplicado, paredVI ≥30 mm, fallo de la PAS para ↑ o caída desde el máximo ≥ 20mmHg c/ejercicio,paredVI ≥30 mm, ¿realce extenso y tardío en la RM? La PTS no es útil. Puntuación de riesgo de MSOC ( EHJ 20 1 4;35:20 1 0) :considerar DCI si alto riesgo (≥6%/año),se puede considerar si el riesgo es intermedio (4-<6%/año). • Familiares en 1 . er grado:cribado con ETT cada 1 2- 1 8 meses en adolescentes o deportistas, luego cada 5 años en adutos,ECG (ya que el inicio de la MCPH es variable).Estudio genético si hay una mutación conocida SAMPLE • Asesoramiento para evitar la deshidratación y el ejercicio extremo • No se recomienda la profilaxis de la endocarditis ( Circ 2007; 1 6: 1 736)

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