Pawlina. Histología texto y Atlas. 8 ed

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TABLA 2-2

Orgánulos e inclusiones citoplasmáticas: funciones y enfermedades

Orgánulo o inclusión

Función

Enfermedades

Almacenamiento y uso del genoma

Enfermedades genéticas hereditarias; mutaciones inducidas por el medio ambiente Síndrome de Werner (enfermedad de envejeci- miento prematuro) Carcinogénesis por errores en el ciclo celular

Núcleo

CAPÍTULO 2. CITOPLASMA CELULAR ■ ORGÁNULOS MEMBRANOSOS

Síntesis de ARNr y ensamblado parcial de subunida- des ribosómicas Implicado en la regulación del ciclo celular Transporte de iones y nutrientes Reconocimiento de señales del entorno Adhesiones célula-célula y célula-matriz extracelular Fijación de ribosomas que intervienen en la traducción del ARNm para proteínas destinadas a su secreción o inserción en la membrana También participa en las modificaciones químicas de las proteínas y en la síntesis de lípidos de membrana Modificación química de las proteínas Clasificación y empaquetado de moléculas para secre- ción o transporte a otros orgánulos Transporte y almacenamiento de proteínas de secre- ción hacia la membrana plasmática Producción aerobia de energía (fosforilación oxidativa, ATP) Comienzo de la apoptosis

Nucléolo

Fibrosis quística Síndromes de malabsorción Intolerancia a la lactosa

Membrana

plasmática

Seudoacondroplasia Enfermedad por depósito de cristales de dihidrato de fosfato de calcio (seudogota)

RER

Participa en el metabolismo de lípidos y esteroides Enfermedad por almacenamiento en el retículo en- doplasmático hepático

REL

Enfermedad de las células de inclusión (mucolipi- dosis II) Poliquistosis renal Cuerpos de Lewy de la enfermedad de Parkinson Diabetes proinsulínica Miopatías mitocondriales como EMAFRR, a MELAS, b síndrome de Kearns-Sayre y atrofia óp- tica hereditaria de Leber

Aparato de Golgi

Vesículas secretoras

Mitocondria

Transporte del material endocitado Biogénesis de lisosomas Digestión de macromoléculas

Insuficiencia del receptor de M-6-P

Endosomas

Enfermedades de almacenamiento lisosómico ( véase cuadro 2-1, Correlación clínica: enferme- dades de almacenamiento lisosómico )

Lisosomas

Digestión oxidativa (p. ej., ácidos grasos)

Síndrome de Zellweger

Peroxisomas

Síndrome de cilios inmóviles, enfermedad de Alzheimer, epidermólisis ampollar

Diversas funciones, entre ellas, motilidad celular, ad- hesión celular y transporte intracelular y extracelular Conservación del citoesqueleto Síntesis de proteínas mediante la traducción de las secuencias codificadoras contenidas en el ARNm

Elementos del citoesqueleto

Ribosomas Disfunción ribosómica en la enfermedad de Alzhei- mer; anemia de Diamond-Blackfan Muchos antibióticos actúan de forma selectiva sobre los ribosomas bacterianos, como las tetraciclinas y los aminoglucósidos (gentamicina, estreptomicina) Enfermedades caracterizadas por la acumulación de proteínas mal formadas: enfermedad de Par- kinson, enfermedad de Alzheimer, síndrome de Angelman, miopatías por cuerpos de inclusión Diversas enfermedades por almacenamiento de glucógeno, incluidos importantes grupos fisiopatológicos hepaticohipoglucémicos y musculoenergéticos Enfermedades de almacenamiento lipídico, como las de Gaucher y Niemann-Pick y cirrosis hepática La membrana plasmática ( membrana celular, plasmalema ) es una estructura dinámica que participa de forma activa en muchas acti- SAMPLE Proteasomas Degradación de las proteínas innecesarias y dañadas rotuladas para su destrucción con ubicuitina Glucógeno Almacenamiento a corto plazo de la glucosa en la forma de un polímero ramificado Se encuentra en el hígado, en el sistema osteo- muscular y en el tejido adiposo Almacenamiento de formas esterificadas de ácidos gra- sos como moléculas de alto contenido energético Gotitas lipídicas a Epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas. b Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y síndrome de episodios similares a ictus. ARNm , ARN mensajero; ARNr , ARN ribosómico; ATP , trifosfato de adenosina; REL , retículo endoplasmático liso; RER , retículo endoplasmático rugoso. vidades siológicas y bioquímicas esenciales para el funcionamiento y la supervivencia de la célula. Cuando la membrana plasmática se ja, se secciona, se tiñe y se observa de manera apropiada con el mi- croscopio electrónico de transmisión (MET), se aprecia como dos capas electrodensas separadas por una capa intermedia electrolúcida (no teñida) ( g. 2-2). El espesor total de la membrana plasmática es de alrededor de 8-10 nm. ■ ORGÁNULOS MEMBRANOSOS Membrana plasmática La membrana plasmática es una estructura de bicapa lipídica visible con microscopía electrónica de transmisión.