Nelson. Oftalmología pediátrica 2 ed

8 1 Anormalidades que afectan al ojo en su totalidad

■■ Alteraciones en un solo gen que causan microftalmia sindromática (p. ej., CHARGE [coloboma del ojo o anormalidades del sis- tema nervioso central, defectos cardiacos { heart defects }, atresia de coanas, retraso en el crecimiento o el desarrollo, alteraciones genitales o urinarias, y anormalidades de los oídos o sordera { ear abnormalities }]; microf- talmia de Lenz; síndromes de Goltz, Aicardi, Walker-Warburg y Meckel-Gruber, enferme- dad de Norrie, incontinencia pigmentosa). ■■ Otros genes: SIX6, SHH, VSX2, RAX y otros. z  Causas desconocidas: síndrome de Goldenhar, casos asociados con encefalocele basal y otras anormalidades del sistema nervioso central. Signos z  Existe una variabilidad significativa, lo que de- pende de la gravedad del microftalmos. ■■ Hallazgos orbitarios: X X Borde y entrada orbitarios pequeños X X Tamaño reducido de los huesos de la cavidad orbitaria X X El globo ocular es en extremo pequeño y puede estar malformado X X La glándula y los conductos lagri- males están presentes, pero suelen estar hipoplásicos X X El nervio óptico está presente, pero por lo general hipoplásico X X Foramen óptico pequeño o mal desarrollado ■■ Hallazgos palpebrales: X X Hendiduras palpebrales estrechas X X Los músculos extraoculares están presentes, pero por lo regular están hipoplásicos

MICROFTALMIA L a microftalmia es un padecimiento congénito unilateral o bilateral en el que el globo ocular tiene una reducción en la longitud axial de al menos dos desviaciones estándar por debajo del promedio para la edad. La apariencia del globo y la gravedad de la reducción de la longitud axial definen la cla- sificación de microftalmia: z  Microftalmia simple o pura: un ojo íntegro desde el punto de vista anatómico, excepto por su longitud axial corta. Se sospecha microftal- mia simple en presencia de una hipermetropía elevada ( ≥ 8 dioptrías) o microcórnea. Puede haber pérdida visual en un subgrupo de microf- talmos asociado con anormalidades del segmento posterior. z  Microftalmia grave: un ojo con un tamaño bas- tante reducido y una longitud axial de menos de 10 mm al nacimiento o menos de 12 mm después del año de edad, y un diámetro corneal menor a 4 mm ( fig. 1-4 ). El globo ocular puede parecer inconspicuo a la exploración clínica, pero en los estudios de imagen pueden observarse remanen- tes de tejido ocular, un nervio óptico y músculos extraoculares. z  Microftalmia compleja: un globo ocular de tamaño reducido asociado con malformaciones del desarrollo ocular del segmento anterior o posterior (o ambos). Existen dos tipos de microftalmia: no coloboma- tosa y colobomatosa (microftalmos con quiste) ( fig. 1-5 ). La prevalencia de la microftalmia es de 1.5 por 10 000 nacimientos. No existe predilec‑ ción por sexo o raza. Etiología

X X Acortamiento de los párpados X X Fórnices conjuntivales encogidos X X La función del músculo elevador del párpado está disminuida o ausente, con pliegues palpebrales mal desarrollados X X Contractura del músculo orbicular La microftalmia se debe a una detención del desa- rrollo en cualquier etapa durante el crecimiento de la vesícula óptica. z  Ambiental: exposición prenatal al alcohol, tali- domida, ácido retinoico o rubéola. z  Hereditario: por herencia autosómica domi- nante, recesiva o ligada al X: ■■ Anormalidades cromosómicas múltiples. 
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