Nelson. Oftalmología pediátrica 2 ed

CAPÍTULO 1

Anormalidades que afectan al ojo en su totalidad Judith B. Lavrich  ■

ANOFTALMIA L a anoftalmia, también llamada anoftalmos, es una anomalía congénita que se caracteriza por la ausencia completa del tejido ocular dentro de la órbita. La anoftalmia primaria o verdadera es un padecimiento en extremo raro, y puede involucrar a uno o ambos ojos. El microftalmos extremo es mucho más común, y puede confundirse con este padecimiento. La anoftalmia cuenta con una prevalencia de 0.18 por 10 000 nacimientos, y no tiene predilección por raza o sexo. Etiología Durante la embriogénesis existe una detención en el desarrollo del neuroectodermo de la vesícula óptica primaria, que se deriva de la placa neural anterior del tubo neural. La anoftalmia suele ser idiopática y esporádica, pero también heredada como un rasgo dominante, recesivo o ligado al sexo. Se asocia con infecciones maternas durante el embarazo (p. ej., toxoplasmosis, rubéola), así como con síndromes conmalformacio- nes craneofaciales (p. ej., síndromes de Goldenhar, Hallermann-Streiff oWaardenburg). Está relacionada con defectos genéticos, incluidos trisomías 13 a 15, deleción cromosómica en la banda 14q22-23 con ■■ La función del elevador del párpado está disminuida o ausente, con pliegues palpebra- les mal desarrollados ■■ Contractura del músculo orbicular SAMPLE polidactilia asociada y mutaciones que involucran los genes SOX2 , RBP4 y OTX2 . Signos z  El ojo es el estímulo para el crecimiento apro- piado de la región orbitaria; por lo tanto, un niño nacido con anoftalmia presenta las siguientes características: ■■ Hallazgos orbitarios 
 ■■ Borde orbitario y entrada orbitaria pequeños
 ■■ Tamaño reducido de la cavidad orbitaria ósea
 ■■ El globo ocular está por completo ausente
 ■■ Los músculos extraoculares suelen estar ausentes ■■ La glándula y los conductos lagrimales pue- den estar ausentes ■■ Foramen óptico pequeño o mal desarrollado z  Hallazgos en los párpados: ■■ Hendidura palpebral estrecha ■■ Acortamiento de los párpados ■■ Fórnices conjuntivales encogidos

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