Manual Washington de especialidades clínicas. Endocrinología

310   PA R T E V I A LT E R A C I O N E S D E L M E TA B O L I S M O E N E R G É T I C O

Otros tratamientos no farmacológicos El cambio de estilo de vida es de suma importancia para la diabetes asociada con la obesidad y con el síndrome metabólico, misma que se presenta en varios síndromes hereditarios (síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, etc.).

CONS I DERAC I ONES ESPEC I A L ES Embarazo

• El tratamiento del subtipo GCK-MODY depende de si el feto ha heredado la mutación en el gen GCK , lo que puede inferirse a partir de las mediciones del perímetro abdominal mediante el uso de ultrasonido: 31 A partir de las 26 semanas, la vigilancia ecográfica cada 2 semanas puede detectar el crecimiento fetal acelerado con base en un perímetro abdominal mayor que el centil 75. El crecimiento fetal acelerado sugiere que el feto no ha heredado la mutación en el gen GCK ; se debe iniciar el tratamiento con insulina y el parto debe inducirse a las 38 semanas. 31 El crecimiento fetal normal indica que el feto ha heredado la mutación en el gen GCK y percibe la hiperglucemia materna leve como normal, por lo que no se indica ningún tratamiento. • Los subtipos HNF1A y HNF4A-MODY se tratan de manera óptima con sulfonilureas fuera del embarazo; no obstante, los datos sobre el abordaje de la enfermedad durante el embarazo son limitados: 32 Algunos estudios han mostrado que las sulfonilureas cruzan la barrera placentaria y aumentan el riesgo de macrosomía e hipoglucemia neonatal. 33 Las recomendaciones actuales sugieren que las mujeres con los subtipos HNF1A o HNF4A, bajo tratamiento con sulfonilurea antes del embarazo, cambien a la insulina o continúen con la sulfonilurea durante el primer trimestre y cambien a la insulina durante el segundo trimestre. 32 • El subtipo HNF4A-MODY se asocia específicamente con riesgo de macrosomía e hipoglucemia neonatal en los niños afectados, por lo que se recomienda vigilar estas complicaciones. 32 A partir de las 28 semanas, se recomienda realizar una ecografía al menos cada 2 semanas para identificar la macrosomía; en caso de detectar esta alteración, se debe considerar inducir el parto entre las semanas 35 y 38. 32 • Los pacientes con el subtipo GCK-MODY tienen bajas tasas de complicaciones microvasculares y macrovasculares, que no son significativamente diferentes de las observadas en las poblaciones de control. Un estudio demostró tasas más altas de retinopatía en los pacientes con el subtipo GCK- MODY en comparación con los controles (30% frente a 14%); no obstante, esta diferencia se debió a un aumento en la retinopatía no proliferante con afectación mínima (ningún paciente necesitó cirugía láser). 23 • En el subtipo HNF1A, las complicaciones microvasculares y macrovasculares se presentan con una frecuencia similar a la observada en la DM1 y DM2, y dependen del control glucémico. 34 • De manera similar, en el subtipo HNF4A, las complicaciones de la diabetes también se asocian con el control glucémico. 35 • El subtipo HNF1B consiste en una alteración multisistémica que también se conoce como “sín- drome de quistes renales y diabetes” debido a la alta frecuencia de complicaciones renales. Se ha observado que los pacientes afectados tienen una incidencia de quistes renales e insuficiencia renal del 66 y 86%, respectivamente. 21 Se considera que la alteración renal se debe a anomalías congéni- tas renales y no a complicaciones de la diabetes. DER I VAC I ÓN Los médicos y los pacientes pueden consultar el Monogenic Diabetes Registry (http://monogenicdiabetes. uchicago.edu) para obtener información sobre las pruebas genéticas y sobre su interpretación. AMPLE COMP L I CAC I ONES