Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

45

2 —Trastornos pediátricos

TRASTORNOS ASOCIADOS A LA TALLA BAJA (TABLA 2-12)

TABLA 2-12 Trastornos asociados a la talla baja Origen del trastorno

Características clínicas

Factores asociados

Acondroplasia

Autosómico dominante; condrodisplasia más frecuente; nuevas mutaciones responsables del 90% de los casos

Crecimiento epifisario insuficiente; extremidades cortas, cabeza grande con protuberancia frontal; puede producirse hidrocefalia y compresión de la médula espinal debido a la estrechez del foramen magno. Grasa subcutánea mínima; acropaquia con enfermedad pulmonar avanzada

Se desaconseja la sedestación, la bipedestación y la marcha tempranas para limitar la lordosis y el arqueamiento lumbares debido al peso de la cabeza y las extremidades cortas en proporción El tratamiento para el asma con corticoides puede afectar el crecimiento

CAPÍTULO 2

Enfermedad pulmonar crónica

La desnutrición es el factor principal; la enfermedad pulmonar es más importante que la malabsorción en la fibrosis quística La nutrición insuficiente de los tejidos puede deberse a una mala dinámica cardiovascular

Cardiopatías congénitas

El crecimiento es más deficiente en los pacientes con cardiopatía cianótica, pero a menudo se produce un crecimiento compensatorio tras la corrección quirúrgica

Peso y talla pequeños, posible retraso en el desarrollo

Síndrome de De Lange (síndrome de Cornelia de Lange)

Causa desconocida

Comienzo prenatal, baja estatura, retraso en la maduración ósea,

Retraso motor, hipertonía infantil, deformaciones articulares múltiples, retraso cognitivo, dificultades de alimentación, convulsiones Retraso generalizado del desarrollo; hiperactividad; inmadurez social Voz aguda, facies inmadura, exceso de grasa mamaria y abdominal; tratar con hormona de crecimiento producida sintéticamente antes de la fusión epifisaria

extremidades pequeñas, labio superior delgado y hacia abajo característico Deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal; anomalías faciales múltiples, microcefalia Puede asociarse con paladar hendido

Síndrome alcohólico fetal

Ingesta materna de alcohol durante el embarazo Puede ser familiar: autosómico recesiva o dominante, recesivo ligado al cromosoma X; puede deberse a un tumor hipofisario, especialmente un craneofaringioma Autosómico dominante, pero la mayoría de los casos son el resultado de nuevas mutaciones cuando los padres no están afectados Deficiencia nutricional debida a malabsorción; puede coexistir con hipopituitarismo Autosómico recesivo; metáfisis festoneadas irregulares; malabsorción gastrointestinal (a menudo problema temprano, que se resuelve con el tiempo)

Insuficiencia de la hormona del crecimiento

Hipocondroplasia

Acortamiento marcado de los huesos largos; aspecto craneofacial habitual; arqueamiento de las piernas, más leve que la acondroplasia Estatura proporcionalmente pequeña, que puede compensarse si la intervención se produce antes de la pubertad Estatura baja debido a extremidades cortas; pelo fino y escaso; hipermovilidad articular, aunque son frecuentes las contracturas en codo flexionado

Aparición infrecuente en comparación con la

acondrodisplasia, incidencia de discapacidad intelectual superior a la acondroplasia

Enfermedad celíaca, enfermedad de Crohn

El crecimiento puede verse favorecido por un tratamiento

Copyright © 2024 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.

con corticoides o una intervención quirúrgica

Condrodisplasia metafisaria

La infección por varicela puede ser mortal debido a un déficit de inmunidad celular

(continúa)