Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

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Manual de fisioterapia pediátrica

TRASTORNOS ASOCIADOS A LA TALLA ALTA (TABLA 2-11)

TABLA 2-11 Trastornos asociados a la talla alta

Origen del trastorno Características clínicas

Factores asociados

Síndrome de Beckwith Wiedemann

Causa desconocida; se han descrito familias en las que hay más de un hijo afectado Herencia ligada al cromosoma X: el sitio frágil se encuentra en Xq27 Deficiencia enzimática autosómica recesiva

Tasa excesiva de crecimiento en la infancia que se desacelera posteriormente; macrosomía; macroglosia

Alta incidencia de prematuridad; puede haber hemihipertrofia en un lado del cuerpo

Síndrome del cromosoma X frágil

La velocidad de crecimiento en la infancia puede parecerse al gigantismo cerebral

Hipotonía, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo motor

Síndrome de homocistinuria

Puede producirse RdC con deficiencia de crecimiento, pero es frecuente una estatura normal a alta; subluxación del cristalino a los 10 años de edad Talla alta asociada a poca grasa subcutánea, laxitud articular con alta incidencia de escoliosis y cifosis Además de los tumores subcutáneos, del sistema nervioso central y del esqueleto, puede haber una estatura excesiva Malformaciones óseas progresivas y asimétricas, tumores benignos y malignos, malformaciones vasculares, enfermedad pulmonar ampollosa, lesiones cutáneas, nevos cerebriformes Grande al nacer; el crecimiento rápido continúa durante la infancia, pero la estatura final puede estar dentro de los límites normales Crecimiento prenatal acelerado y maduración ósea avanzada durante la infancia Un lado del cuerpo crece más (en longitud o anchura) que el otro Puede afectar la cara/mandíbula, las extremidades o el tronco

Convulsiones, aracnodactilia, desalineación articular múltiple; osteoporosis; discapacidad intelectual en la mayoría de los niños no tratados Aracnodactilia; inteligencia media; defectos cardiovasculares como aneurisma aórtico o prolapso mitral pueden provocar muerte súbita hipoplásico de la parte inferior de las piernas; cabeza grande Lipomas, lesiones cutáneas y subcutáneas, hiperpigmentación Dado que las lesiones cutáneas tienden a aparecer con el tiempo, el diagnóstico puede retrasarse hasta la infancia tardía, la niñez o incluso la edad adulta. Desfiguración grave y estigmatización social Discapacidad intelectual en unos pocos niños; convulsiones; sindactilia; escoliosis; arqueamiento

Síndrome de Marfan Autosómico dominante;

trastorno del tejido conjuntivo de origen indeterminado

Neurofibromatosis Autosómico dominante con

amplia variabilidad de expresión; anomalías multisistémicas

Síndrome de Proteus

Mutación en mosaico de un gen llamado AKT1

Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral)

Causa desconocida; puede ser autosómico dominante; posible anomalía hipotalámica congénita

Manos, pies y cráneo inusualmente grandes; ventrículos cerebrales dilatados; discapacidad intelectual

Síndrome de Weaver Causa desconocida; puede ser autosómico dominante o recesivo ligado al cromosoma X

Espasticidad progresiva; deformidades del pie y contracturas en flexión típicas

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Hemihiperplasia

Supuesto origen genético

Puede causar dificultades para comer; anomalías de la marcha, asimetrías y

diferencia en la longitud de las piernas; capacidad respiratoria; mayor riesgo de algunos tumores

*RdC: retraso del crecimiento.