Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

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Manual de fisioterapia pediátrica

Síndrome 47 XXXY, 47 XXXXY Discapacidad intelectual grave.

Múltiples anomalías congénitas: microcefalia, hipertelorismo, estrabismo, paladar hendido. Anomalías óseas: rodilla valga, pie plano, estenosis radiocubital, vértebras cervicales malformadas. Anomalías cromosómicas estructurales Mosaicismo Suele ser el resultado de un error de no disyunción durante la mitosis celular. A medida que las células del cigoto aumentan en número hasta convertirse en embrión, algunas de estas células llevan el complemento cromosómico típico y otras tienen un genotipo atípico. Aparece tanto en los cromosomas sexuales como en los autosómicos. Los niños con mosaicismo asociado a una enfermedad genética específica presentan manifestaciones físicas y cogniti vas menos graves que los que no presentan mosaicismo. Translocación Rotura y transferencia de material cromosómico a pares cromosómicos intactos no relacionados. Ocurre en el 3% o 4% de los niños con síndrome de Down; el cromosoma 21 adicional está unido a un cromosoma intacto distinto del 21. Es la base de otros síndromes trisómicos muy raros como la trisomía 9 en mosaico. La translocación no siempre se asocia a un desarrollo anómalo; el portador de translocación equilibrada con transloca ción entre los cromosomas 14 y 21 puede ser fenotípicamente normal sin manifestación externa de la translocación. Deleción cromosómica (tabla 2-6) Por lo general es inducida por una rotura cromosómica, como en una translocación, pero la parte rota se pierde en lugar de volver a unirse. Las roturas cromosómicas que producen translocaciones y deleciones pueden deberse a influencias ambientales, como fármacos, radiaciones, virus o teratógenos químicos, y no a la herencia.

TABLA 2-6 Trastornos frecuentes de deleción cromosómica Síndrome del maullido de gato Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Angelman

Resultado de una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 El desarrollo laríngeo anómalo provoca un llanto débil y agudo característico Discapacidad intelectual, microcefalia, hipotonía, hipertelorismo, escoliosis Anomalías cardíacas congénitas en el 30% de los lactantes

En la mayoría de los casos, el origen de la deleción es paterno Discapacidad intelectual, hipotonía, baja estatura e hiperfagia que pueden provocar obesidad grave y en algunos casos diabetes de tipo II

El origen de la deleción es materno Se asocia a discapacidad intelectual grave, microcefalia, convulsiones, ataxia y risa frecuente

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TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Son responsables de la mayoría de las alteraciones a la salud, enfermedades crónicas y trastornos de aparición en la edad adulta. Las pequeñas variaciones en la información genética en combinación con factores ambientales, estrés, toxinas, alérge nos y dieta pueden producir anomalías. Los agentes ambientales, como la radiación, los metales pesados y los teratógenos infecciosos o químicos, contribuyen a las anomalías cromosómicas, especialmente la deleción y la translocación, y aumentan la tasa de mutaciones genéticas. La herencia multifactorial se produce cuando los factores genéticos y ambientales actúan de forma sinérgica para producir anomalías.