Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

35

2 —Trastornos pediátricos

La trisomía 21 se asocia al 90% o 95% de los casos de síndrome de Down; el resto se debe a translocación o mosaicismo. Forma leve asociada a un mosaicismo en el que algunas células presentan trisomía 21 y otras tienen un complemento cromosómico normal. Hipotonía, hiperflexibilidad, exceso de piel en la nuca, perfil facial plano, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipoplasia pélvica con ángulo acetabular poco profundo, pliegue medio palmar único. Anomalías cardíacas en el 40%: los defectos del tabique ventricular/conducto auriculoventricular son los más frecuentes. Defectos auditivos y visuales frecuentes. Los problemas ortopédicos incluyen subluxación o luxación atlantoaxial en un 12% a 20%, pie plano, metatarso varo, escoliosis, subluxación o luxación rotuliana y de cadera. Retraso en la motricidad gruesa. Síndrome de Edwards (trisomía 18) Segunda trisomía autosómica más frecuente después de la trisomía 21. Discapacidad intelectual grave. El 90% de los lactantes presentan anomalías cardiovasculares, esqueléticas, urogenitales y gastrointestinales significati vas y no sobreviven más allá del primer año de edad. Fluctuaciones entre hipotonía e hipertonía con el aumento de la edad. Polidactilia, contracturas en flexión de los dedos y pies en mecedora. Síndrome de Klinefelter (47 XXY) Causa más frecuente de infertilidad en los varones adultos. Hipogonadismo, extremidades largas, talla pequeña, retraso o ausencia de pubertad, ginecomastia. Obesidad problemática en adultos que no han recibido terapia de reemplazo de testosterona antes de la adolescencia. Síndrome de Marfan Las características pueden incluir escoliosis, aumento de estatura debido a extremidades largas, irregularidades de la pared torácica, problemas oculares, malformaciones cardíacas. Síndrome de Sotos Las características pueden incluir protuberancia frontal, mandíbula estrecha, cara alargada y cabeza puntiaguda, gran tamaño al nacer y a lo largo de la vida; también retrasos en el desarrollo que incluyen discapacidad intelectual de gravedad diversa, escoliosis, convulsiones, estrabismo, pérdida de audición, defectos cardíacos y anomalías renales. Síndrome de Turner (45 XO) Se presenta solo en mujeres.

CAPÍTULO 2

Las características pueden incluir linfedema congénito transitorio, talla evidentemente baja al nacer, presencia de pliegues en la parte lateral del cuello, gónadas subdesarrolladas, discapacidad auditiva, DA y anomalías trabecu lares óseas. Trisomía 13 (síndrome de trisomía D 1 ) Esperanza de vida limitada; menos del 5% de los pacientes sobreviven más de 3 años. Son frecuentes las anomalías graves del sistema nervioso central (SNC), como la holoprosencefalia asociada a anoftal mia o microftalmia, labio leporino y paladar hendido. Polidactilia, contracturas en flexión de los dedos y pies en mecedora. Tetrasomía (48 XXYY, 48 XXXY) y pentasomía (49 XXXYY, 49 XXXXX) Disminución de la talla, hipogenitalismo, discapacidad intelectual de moderada a grave, hipotonía. Los pacientes pediátricos suelen presentar características del síndrome de Down. Se requieren pruebas genéticas para el diagnóstico diferencial. Síndrome 47 XYY Posible talla alta, debilidad de la cintura escapular, falta de coordinación, especialmente motora fina, acné intenso, DA e impulsividad. Copyright © 2024 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.