Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

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Manual de fisioterapia pediátrica

TABLA 2-5 Distrofias musculares (continuación)

Tipo Características Enfermedades de los nervios periféricos (pueden ser recesivas, dominantes o ligadas al cromosoma X)

Charcot-Marie-Tooth (neuropatía motora y sensitiva hereditaria, atrofia muscular peronea)

Debilidad y atrofia de los músculos de las manos y de la parte inferior de la pierna Deformidades del pie Pérdida de sensibilidad en los pies Progresión lenta pero variable

Enfermedad de Dejerine-Sottas

Inicio en la infancia Similar a Charcot-Marie-Tooth pero más grave Inicio en la infancia Falta de coordinación Debilidad y atrofia muscular Asociada a diabetes y enfermedades cardíacas La gravedad y la progresión varían

Ataxia de Friedreich

Miopatías (pueden ser recesivas, dominantes o ligadas al cromosoma X) Miotonía congénita Desde la infancia hasta la niñez Rigidez muscular

Causa molestias, pero no pone en peligro la vida

Enfermedad del núcleo central

Desde la primera infancia hasta la niñez Retraso en el desarrollo motor Luxación de la cadera al nacer Gravedad y progresión variables

Miopatía miotobular

Inicio en la infancia Párpados superiores caídos Debilidad facial Crisis de ausencia Debilidad Progresión lenta

Miopatía nemalínica

Inicio en la primera infancia Retraso en el desarrollo motor Debilidad de los músculos de la cara y la garganta La gravedad y la progresión varían

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS Ocurren en aproximadamente el 0.7% de todos los recién nacidos. Representan alrededor del 50% de todos los abortos espontáneos del primer trimestre. Representan alrededor del 10% al 15% de las personas con discapacidad intelectual grave y malformaciones congénitas. La mayoría se caracterizan por discapacidad intelectual, rasgos físicos singulares, anomalías congénitas. Trastornos en los cromosomas sexuales caracterizados por DA y talla baja o alta. Bajo riesgo de recurrencia en otros miembros de la familia. Anomalías numéricas Síndrome de Down (trisomía 21)

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Alteración cromosómica más frecuente asociada a la discapacidad intelectual. El aumento de la edad paterna y materna se considera un factor coadyuvante.