Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

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Manual de fisioterapia pediátrica

Dos tipos que indican la deficiencia de factor sanguíneo: • Hemofilia A: deficiencia del factor VIII. • Hemofilia B: deficiencia del factor IX. Síndrome de Lesch-Nyhan Trastorno recesivo ligado al cromosoma X con producción excesiva de ácido úrico y efectos deletéreos sobre el cerebro y el hígado. Inicio de la espasticidad a los 6 u 8 meses de edad; coreoatetosis posterior, deficiencia de crecimiento y discapacidad intelectual. Los marcadores metabólicos de este trastorno se detectan mediante amniocentesis. Se distingue por la tendencia de los niños a automutilarse: puede comenzar con morderse los labios al primer o segundo año de edad y progresar a otras partes del cuerpo como los dedos. Síndrome de Rett (tabla 2-4) Trastorno autosómico dominante ligado al cromosoma X. Mutación en el gen MECP2 que afecta solo a las mujeres. Pérdida gradual de las capacidades cognitivas, comunicativas y motoras; desaceleración del crecimiento de la cabeza. La aparición de hipotonía y de ataxia aparece después de los 6 meses de edad. Ocurre en cuatro etapas: • Etapa 1 o de aparición temprana: comienza entre los 6 y 18 meses de edad, con menor contacto visual, menor interés por los juguetes y retraso en la motricidad gruesa. Esta etapa puede durar desde unos meses hasta más de 1 año. • Etapa 2 o destructiva rápida: comienza entre los 1 y 4 años y puede durar de semanas a meses. El menor pierde la destreza manual y el lenguaje. Aparecen repetidamente movimientos de las manos como retorcerse, lavarse, aplau dir, dar golpecitos y llevarse las manos a la boca. También se observan movimientos aleatorios de tocar, sujetar y soltar. El menor puede parecer autista. El crecimiento de la cabeza suele ser más lento. • Etapa 3 o de meseta: comienza entre los 2 y 10 años y puede durar años. Son frecuentes la apraxia, los problemas motores y las convulsiones. El menor puede mostrar más interés por lo que le rodea, con un mayor estado de alerta y atención, así como de comunicación. • Etapa 4 o de deterioro motor tardío: son frecuentes la movilidad reducida, la escoliosis, la debilidad muscular, la rigidez y la espasticidad. Si el menor era capaz de caminar, a menudo pierde esta capacidad.

TABLA 2-4 Criterios para el diagnóstico del síndrome de Rett

Criterios de exclusión para el síndrome de Rett típico

Criterios de apoyo para el síndrome de Rett atípico • Alteraciones respiratorias al despertar • Bruxismo durante la vigilia • Patrón de sueño alterado • Tono muscular anómalo • Alteraciones vasomotoras periféricas • Escoliosis o cifosis • Retraso del crecimiento • Manos y pies pequeños y fríos • Risas o gritos inapropiados • Disminución de la respuesta al dolor • Comunicación visual intensa (señalamiento ocular)

Criterios principales

• Pérdida parcial o completa de la destreza manual adquirida • Pérdida parcial o total del lenguaje adquirido • Marcha atípica, dispraxia o incapa cidad para caminar • Movimientos estereotipados de las manos (retorcer, apretar, aplau dir, dar golpecitos, llevarlas a la boca, lavar, frotar)

• Lesión cerebral secundaria a trau matismo (peri- o posnatal) • Enfermedad neurometabólica • Infección grave que causa proble mas neurológicos • Desarrollo psicomotor significati vamente anómalo en los primeros 6 meses de vida

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