Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

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2 —Trastornos pediátricos

TABLA 2-3 Tipos de enfermedad de Tay-Sachs Infantil Juvenil

Inicio tardío

• Se da con mayor frecuencia en niños de ascendencia judía askenazí, de Europa oriental, amish de la Antigua Orden, cajunes de Luisiana, algunos irlandeses, algunos francocanadienses • Se caracteriza por un desarrollo típico al nacer: a los 6 meses de edad las habi lidades de desarrollo se deterioran; la muerte suele ocurrir en la primera infancia ( ∼ 4 años de edad) • Las características específicas pueden incluir: • Problemas de visión y audición • Aumento del reflejo de sobresalto • Convulsiones • Dificultad para deglutir • Macrocefalia • Mancha rojo cereza en la mácula • Regresión de las habilidades motoras ∼ 6 meses • Tono bajo, debilidad • Ataxia, espasticidad

• Los síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años; muerte a los 15 años • Las características específi cas pueden incluir: • Calambres • Problemas de deglución • Habla arrastrada • Torpeza • Músculos débiles; puede tener problemas para subir escaleras

• Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o al princi pio de la edad adulta • Las características específicas pueden incluir: • Calambres en las piernas, a menudo por la noche • Habla arrastrada • Dificultades para tragar • Problemas de equilibrio/ caídas • Alteraciones de la coordina ción o la marcha • Temblores • Distonía • Debilidad; puede tener problemas para levantarse de una silla

CAPÍTULO 2

Enfermedad de Tay-Sachs (tabla 2-3) Se informa en 1 de cada 320 000 nacimientos en los Estados Unidos. Trastorno neurológico progresivo causado por una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A) que provoca la destrucción de las células nerviosas centrales al dejar que se acumulen lípidos. El trastorno de Sandoff, que afecta el almacenamiento de lípidos, tiene características clínicas y una trayectoria similares. Trastornos ligados al cromosoma X Se transmiten por el cromosoma X y pueden ser dominantes o recesivos. Los varones son los principales afectados. Las mujeres son mínimamente afectadas o portadoras no afectadas. Los hombres nacidos de una madre portadora tienen un 50% de probabilidades de heredar el trastorno ligado al cro mosoma X; las hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras. La hija afectada heredó un gen mutante de ambos padres, por lo que su cromosoma X no afectado está inactivado. Síndrome de Aicardi Principalmente en niñas y en algunos varones con síndrome de Klinefelter. Asociado a la ausencia o disgenesia del cuerpo calloso, anomalías congénitas del ojo y convulsiones en lactantes. Posible retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, anomalías vertebrales y costales como la escolio sis, malformaciones de las manos, además de reflujo y microcefalia. Síndrome del cromosoma X frágil Es la segunda causa conocida más común de discapacidad intelectual en los hombres, aunque también afecta a mujeres. La mayor edad paterna está asociada al estado de portador en las mujeres. Las características pueden incluir aumento del perímetro cefálico, frente prominente, hipotonía generalizada, tortíco lis, escoliosis, discapacidad intelectual y retraso motor. Hemofilia Deterioro de la capacidad de coagulación de la sangre que provoca hemorragias en las articulaciones. Articulaciones de bisagra más afectadas: rodilla, codo y tobillo. Dolor, disminución de la AdM articular, disminución de la fuerza muscular.

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