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Manual de fisioterapia pediátrica

Drepanocitosis Alrededor de 1 de cada 365 nacimientos de personas afrodescendientes en los Estados Unidos padece drepanocitosis; sin embargo, 1 de cada 13 tiene el rasgo falciforme. En dicho país, los recién nacidos pasan por pruebas rutinarias para determinar si son portadores o tienen la enfermedad. Trastorno sanguíneo en el que los eritrocitos adquieren forma de hoz y, por lo tanto, tienen dificultades para desplazarse por el sistema circulatorio, lo que provoca obstrucciones que reducen la oxigenación en extremidades y órganos. Complicaciones múltiples • Dolor agudo (repentino, ocasionado por determinados desencadenantes ambientales o internos) o crónico (puede ser intenso; debido a la falta de oxigenación de las partes del cuerpo) • Síndrome mano-pie (dolor, hinchazón, sensaciones incómodas en manos o pies) • Accidentes cerebrovasculares (sintomáticos o silenciosos; posible afectación del aprendizaje y otras funciones cognitivas) • Anemia • Crisis esplénica (el bazo puede estar afectado, lo que dificulta el combate de las infecciones y causa anemia y dolor) • Infecciones (debido a una función insuficiente del bazo) • Síndrome torácico agudo (daño pulmonar y deterioro de la función debido al compromiso del suministro de oxígeno) • Desprendimiento de retina u otros problemas oculares (debidos al compromiso de los vasos sanguíneos oculares) • Priapismo (erecciones dolorosas, prolongadas y no deseadas en los varones) • Hipertensión pulmonar con disnea y fatiga La esperanza de vida es de 40 a 60 años. El trasplante de médula ósea o de células madre de un donante genéticamente compatible puede curar la enfermedad. Entre los medicamentos que se suelen recetar se encuentran antibióticos, analgésicos e hidroxiurea. Atrofia muscular espinal Degeneración progresiva de las células del asta anterior y parálisis flácida. Principal causa genética de muerte en lactantes y preescolares. Ocurre en entre 1 de cada 6000 y 1 de cada 10 000 nacimientos anuales. Causada por la ausencia o defecto en la motoneurona de supervivencia; el gen de la proteína SMN1 es esencial para la correcta función nerviosa y muscular. Diagnóstico: análisis de sangre para detectar la deleción del gen SMN1 . Si existen síntomas sin evidencia de deleción genética, se puede hacer una biopsia muscular o un electromiograma. La inteligencia, el desarrollo social, la sensibilidad y la función de los esfínteres no se ven afectados. Los músculos proximales son los más afectados; hay cuatro tipos (tabla 2-2). • Función renal, problemas de micción, deshidratación • Necrosis avascular de cadera u otras articulaciones • Trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, úlceras en las piernas • Cálculos biliares, daño orgánico • Retraso del crecimiento y de la pubertad • Mayor riesgo de carcinoma medular renal

TABLA 2-2 Tipos de atrofia muscular espinal (AME)

AME II (enfermedad crónica de Werdnig-Hoffman) Patrones de debilidad similares a los de AME I, pero con progresión más lenta y mejor pronóstico Puede ser evidente después de los 3-6 meses de edad a medida que se presenta el retraso en los hitos motores; a menudo el menor es capaz de sentarse, pero nunca de ponerse de pie

AME III (enfermedad de Kugelberg-Welander) Debilidad leve y progresiva de los músculos proximales Puede manifestarse entre los 2 y 17 años de edad El diagnóstico diferencial es necesario para descartar una distrofia muscular

AME IV (tipo Finkel)

AME I (enfermedad de Werdnig-Hoffman)

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Disminución de los movimientos fetales en el tercer trimestre Hipotonía La debilidad proximal y simétrica suele identificarse en primer lugar, seguida de dificultades respiratorias y de alimentación Compromiso de hitos motores La supervivencia más allá de los 3 años es inusual