Levine. Manual de oncologia, 3ed

3

Genética clínica del cáncer ginecológico

Genética en la práctica clínica de la ginecología oncológica La identificación del BRCA1 en 1994 y BRCA2 en 1995 introdujo un nuevo compo- nente a la práctica de la ginecología oncológica. Las pruebas genéticas para la predis- posición al cáncer de ovario estuvieron disponibles en 1996 y hoy en día están bien establecidas. En la actualidad se cuentan por lo menos seis genes para la susceptibili- dad al cáncer de ovario para su uso clínico ( BRCA1 , BRCA2 , MLH1 , MSH2 , PMS2 y MSH6 ). BRCA1 y BRCA2 son responsables del síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario (15% de todos los cánceres de ovario), y MLH1 , MSH2 , PMS2 y MSH6 son responsables del síndrome de Lynch (2% de los cánceres de ovario, antes cono- cido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico [CCRHNP]) (tablas 3-1 y 3-2). Otros genes, como RAD51C , RAD51D y BRIP1 , tienen riesgos más modestos para cáncer de ovario y se recomiendan estrategias de reducción del riesgo. Las estrategias actuales para la prevención incluyen la cirugía reductora del riesgo y la quimiopre- vención con anticonceptivos orales. El tamizaje para el cáncer de ovario está muy diseminado, sin embargo se ha mostrado que no es efectivo para la población general y ha recibido un grado D (recomendación en contra) por el U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF).

Cáncer de ovario

Puntos clave ● ● Veinte a veinticinco por ciento de todos los cánceres de ovario están asociados con una mutación de línea germinal o somática en BRCA1 , BRCA2 o alguna otra relacionada. ● ● La salpingooforectomía bilateral reductora de riesgo para las portado- ras de la mutación es un método efectivo para la reducción del riesgo de cáncer de ovario. ● ● El tamizaje para el cáncer de ovario no es efectivo en la población general con un riesgo promedio. SAMPLE Epidemiología genética Aproximadamente 20 a 25% de todas las mujeres con cáncer de ovario invasor son portadoras de una mutación de línea germinal o somática en BRCA1 , BRCA2 o relacionada, y en la actualidad se recomienda ofrecer una prueba genética a todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario epitelial invasor (con excepción de los

65