Abali. Bioquimica. Detrás de los sintomas_9788419663139

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Caso 8.4

una enzima implicada en el metabolismo del glu cógeno, sino en la glucólisis. Se debe a una muta ción en el gen que codi’ca la fosfofructocinasa 1 (PFK1) muscular y eritrocitaria. La pérdida de la subunidad M provoca una de’ciencia muscular completa y una pérdida parcial de actividad en los glóbulos rojos, que comprenden 50% de la PFK1 total. Los síntomas de esta enfermedad son muy similares a los observados en pacientes afec tados por la enfermedad de McArdle. Se presenta con dolor muscular inducido por el ejercicio y mioglobinuria. Sin embargo, dado que la enfer medad de Tarui también implica un defecto en la PFK1 eritrocitaria, pueden desarrollarse formas leves de ictericia debido a la destrucción acele rada de eritrocitos (hemólisis). La administración de suplementos de glucosa o sacarosa antes del ejercicio puede prevenir con e’cacia los efectos de la enfermedad de McArdle inducidos por el ejercicio. Sin embargo, esto es ine’caz en la enfer medad de Tarui, ya que el defecto de la enzima glucolítica se encuentra aguas abajo de la glucosa. Resolución del caso El manejo en este niño de 7 años se ha centrado en el mantenimiento de la glucemia mediante la alimentación frecuente y el aumento de la ingesta de carbohidratos con harina de maíz o harina de maíz de liberación prolongada. Como la galactosa y la fructosa no pueden convertirse en glucosa en ausencia de glucosa-6-fosfatasa, se reducen al mínimo en la dieta. El depósito masivo de glu cógeno en el hígado y el riñón debe reducirse al mínimo para evitar la enfermedad renal crónica y la formación de adenomas hepáticos (raramente hepatomas). El nivel de triglicéridos del pacien te de 500 debe reducirse para evitar complicacio nes de pancreatitis aguda y ASVD de aparición temprana a largo plazo. El tratamiento es difícil, y el trasplante de hígado representa la única “cura” para este trastorno. Copyright © 2024 hepatomas). El nivel de triglicéridos del pacien te de 500 debe reducirse para evitar complicacio Wolters Kluwer, se reducen al mínimo en la dieta. El depósito masivo de glu Conceptos de alto rendimiento 1. En un neonato, el cambio en el estado mental y el hallazgo de hipoglucemia lleva primero a considerar causas más comunes: sepsis, mal nutrición, diarrea y toxicidad por aspirina (síndrome de Reye) e insu’ciencia hepática sobrevenida. Si se excluyen, entonces debe analizarse el exceso hormonal (insulina) o la de’ciencia hormonal de las glándulas supra rrenales o hipo’sarias (cortisol, hormona del crecimiento). Por último, pasan a primer pla

no los errores congénitos del metabolismo, como la inhibición de la oxidación de los ácidos grasos y la enfermedad por almacena miento de glucógeno. 2. La enfermedad por almacenamiento de glu cógeno tipo 1a es un defecto de la gluco sa-6-fosfatasa que provoca la incapacidad de movilizar las reservas de glucosa del glucó geno. La hipoglucemia resultante es más pro nunciada en el tipo 1 que en las otras EAG. 3. Las manifestaciones clínicas incluyen hepato megalia, hipoglucemia, acidosis láctica, hiper alaninemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. 4. En la EAG tipo 1, el defecto en la glucosa 6-fosfatasa da lugar a la acumulación de glu cosa 6-fosfato. Esto atrapa el fosfato que con duce a la degradación de los ácidos nucleicos. Recordemos que este resultado aumenta la producción de ácido úrico con hiperuricemia crónica que conduce a un daño renal pro gresivo. Una acidosis metabólica también se suma a la carga de ácido úrico al promover la reabsorción tubular renal. Además, la pér dida renal de calcio provoca nefrocalcinosis y osteoporosis. 5.La glucosa-6-fosfatasa no debe confundir se con la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) de la vía de la pentosa fosfato. 6. El glucógeno se almacena tanto en el hígado como en el músculo esquelético. El tejido muscular es capaz de absorber la glucosa con mayor a’nidad, pero con una capacidad más limitada. El hígado se comporta de forma diferente; tiene una menor a’nidad trans portadora pero es capaz de absorber y fos forilar mayores cantidades de glucosa. Esto es coherente con el papel del hígado como almacén central de la glucosa del organismo. 7. Aunque los ácidos grasos proporcionan ener gía, no pueden satisfacer las necesidades del cerebro ni de los glóbulos rojos, ya que de penden de la glucosa para obtener energía, y NO PODEMOS sintetizar glucosa a partir de ácidos grasos. CASO 8.4 Una primogénita de 8 meses está siendo evaluada por un pediatra en el servicio de urgencias por un cambio brusco en su estado mental tras varios epi‑ sodios de vómito y luego volverse letárgica, y ahora difícil de despertar. Los padres informan que el vómito repetitivo unas horas después de la toma han aumentado en las últimas semanas. También 5. reproduction la reabsorción tubular renal. Además, la pér of crónica que conduce a un daño renal pro the content Esto atrapa el fosfato que con is fosfatasa da lugar a la acumulación de glu prohibited. Las manifestaciones clínicas incluyen hepato hipoglucemia, acidosis láctica, hiper el defecto en la glucosa

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