9788419284297_White.MW de pediatría, 3ed

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Manual Washington ® de Pediatría

•Familiares con diagnóstico de IP, muerte infantil, infecciones recurrentes/graves/atípicas, autoinmunidad, trastornos linfoproliferativos, trastornos alérgicos o neoplasias malignas. • Historia de la consanguinidad. • Medicamentos. • Los medicamentos inmunosupresores pueden asociarse con inmunode ciencias adquiridas y afectar la interpretación de los resultados de las pruebas de laboratorio. Exploración física La exploración física de estos niños es necesaria para identi car las fuentes de infección, la afectación de órganos y los rasgos dismór cos asociados con síndromes genéticos y determinadas IP. • Hallazgos de la exploración que pueden sugerir IP: • Poco aumento de peso. • Rasgos dismór cos. • Piel: erupciones, eritrodermia, petequias, mala cicatrización de heridas, telangiectasias, gra nulomas. • Anomalías del cabello. • Cabeza y cuello: pólipos nasales, ausencia de amígdalas, gingivitis, dientes cónicos, candidiasis, ganglios linfáticos agrandados. • Respiratorios: sibilancias u otros signos de asma o enfermedad pulmonar crónica. • Abdomen: hepatoesplenomegalia. • Neurológicos: ataxia, neuropatía. • Extremidades: artritis, anomalías de las extremidades, dedos en palillo de tambor. Detección inicial de IP en el laboratorio Las pruebas de laboratorio para las IP dependen de la sospecha clínica y por lo general pueden guiarse por el tipo y la gravedad de las infecciones y la presencia/ausencia de desregulación inmu nológica (véanse las tablas 20-2 y 20-3). La medición de los niveles de subclases de IgG no se reco mienda de forma rutinaria como parte de una evaluación inicial de IP, ya que estos niveles cambian con el tiempo y el tratamiento depende de la presencia o ausencia de respuestas especí cas de anti cuerpos a antígenos. Las pruebas de detección de mutaciones genéticas no se incluyen en los análisis de cribado típicos solicitados por los médicos generales, pero las pruebas genéticas pueden ser útiles en pacientes complejos o después de que se haya realizado un diagnóstico de IP mediante pruebas clínicas; estos resultados son necesarios para el asesoramiento genético y pueden identi car de forma potencial tratamientos dirigidos a determinadas IP. Los pacientes con análisis de laboratorio anor males o que sigan presentando infecciones recurrentes/graves/atípicas u otros síntomas relacionados con una desregulación inmunológica deben ser remitidos a un inmunólogo para una evaluación más exhaustiva. PRESENTACIÓN, EVALUACIÓN Y TRATAMIENTO DE LAS IP Las IP que por lo general se presentan con susceptibilidad a las infecciones discutidas en este capítulo incluyen (1) inmunode ciencias que afectan a la inmunidad celular y humoral (IDC), (2) inmu node ciencias celulares sindrómicas, (3) de ciencias predominantes de anticuerpos, (4) trastornos fagocíticos, (5) de ciencia del complemento, (6) defectos en la inmunidad intrínseca e inespecí ca, y (7) enfermedades de desregulación inmunológica. SAMPLE

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