Wyllie_Tratamiento epilepsia_7ed

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Parte III: Crisis y síndromes epilépticos

TA B L A 1 0 - 3 SÍNDROMES EPILÉPTICOS Síndromes epilépticos frecuentes Epilepsia benigna con puntas centrotemporales (EBTC) Epilepsia infantil con ausencias (EIA) Epilepsia sola con crisis tónico-clónicas generalizadas Crisis febriles (síndrome convulsivo, no epilepsia) Epilepsia sola generalizada Epilepsia generalizada al despertar Epilepsia juvenil con ausencias (EJA) Epilepsia juvenil mioclónica (EJM) Lennox-Gastaut Epilepsia relacionada con la localización Epilepsias reflejas, por ejemplo, fotosensibles Oeste Síndromes epilépticos relativamente raros Síndrome de Aicardi Hemiplejía alternante de la infancia Epilepsia autosómica dominante con características auditivas (EADCA) Epilepsia del lóbulo frontal nocturna, autosómica, dominante (ELFNAD) Epilepsia infantil familiar benigna Epilepsia neonatal familiar benigna (ENFB) Epilepsia infantil benigna Crisis neonatales benignas (CNB, no epilepsia) CDKL5 Cute

Encefalopatía mioclónica temprana (EMT) Epilepsia de la infancia con crisis focales migratorias Encefalopatía epiléptica con puntas y ondas continuas durante el sueño (POCS) Epilepsia familiar focal con focos variables Epilepsias familiares del lóbulo temporal Crisis febriles plus (CF+) Epilepsia por hemiconvulsión-hemiplejía Hamartoma hipotalámico KCNQ2 Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) Epilepsia infantil occipital de inicio tardío (tipo Gastaut) Nevos lineales Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis hipocámpica Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Epilepsia mioclónica en la infancia (EMI) EERTNA (estado epiléptico resistente al tratamiento de nueva

aparición) Ohtahara Panayiotopoulos PCDH19 Phelan-McDermid Epilepsias mioclónicas progresivas (EMP)

Rasmussen RASopatías Rett

pronóstico. Con frecuencia surgen nuevos síndromes en la litera- tura médica y los síndromes antiguos se revisan constantemente. Por tanto, no existe una lista oficial de síndromes epilépticos de la ILAE, pero en la tabla 10-3 se enumeran algunos de los más impor- tantes. Como se señaló en 2010 (Berg), muchos de los síndromes dependen de la edad. La discusión de síndromes individuales está más allá del alcance de este capítulo. Muchos síndromes, por ejem- plo el síndrome de Down, no se relacionan fundamentalmente con la epilepsia, pero pueden mostrar una mayor prevalencia de esta. Al momento de redactar este capítulo resulta aún pronto para eva- luar la respuesta hacia las nuevas clasificaciones, pero varios comen- tarios han sido favorables (62-64). En un estudio en una clínica universitaria de epilepsia (65) se utilizó la clasificación ILAE de 2017 con 653 pacientes, se encontró una concordancia del 100% (70% con el sistema antiguo) en crisis focales. En un estudio en China (63) se clasificaron retrospectivamente 200 pacientes con los sistemas de 1981 y 2017. Con la clasificación de 2017 las crisis tónico-clónicas focales a bilaterales representaron el 34%, las tónico-clónicas de ini- cio desconocido el 23% y las focales con alteración de la consciencia el 21%. En contraste, con la clasificación de 1981 se identificaron 37% de crisis no clasificadas, 34% de crisis tónico-clónicas genera- lizadas secundarias y 15% de crisis focales complejas. Se redujeron las crisis no clasificables y la clasificación de 2017 «introduce una Ring 14 Ring 20 Sturge-Weber Esclerosis tuberosa SAMPLE RESPUESTA A LAS NUEVAS CLASIFICACIONES mayor flexibilidad y permite una descripción detallada de las crisis». En otro estudio en una región rural de China (66) también se encon- tró una completa coincidencia entre la clasificación de 2017 y 1981 para 525 crisis focales examinadas. Luders y cols. (67) criticaron la clasificación por mezclar semio- logía con terminología de zona epileptógena, no simplificar la ter- minología, falta de capacidad para describir la evolución de las crisis, categorías superpuestas para los niveles de clasificación de la epilepsia y falta de aplicabilidad universal a todas las poblacio- nes. Una respuesta (68) atendió a estas preocupaciones. El límite más importante es la naturaleza estática de las clasificaciones de las crisis epilépticas basadas principalmente en el inicio de la crisis. Ninguna clasificación captura la naturaleza dinámica y variada de las crisis en evolución y ninguna clasificación tiene aplicación para todas las poblaciones. CONCLUSIÓN El consenso de los expertos, bajo la guía de la ILAE, ha intentado formular una definición de quién tiene epilepsia y una clasificación de los tipos de crisis y de epilepsias. El propósito es una mayor cla- ridad en la comunicación. En un estudio (69), casi la mitad de las personas no pudieron identificar la causa de su epilepsia (incluida la desconocida) o clasificar correctamente su tipo de crisis. La defi- nición de epilepsia se ha ampliado para ir más allá de la que propo- nía dos crisis no provocadas, aunque sigue siendo un subconjunto de la definición revisada de 2014. Ahora también se puede decir Doose Dravet Dup15q